NộI Y

Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một căn bệnh di truyền có liên quan đến các cơn sốt thường xuyên. Căn bệnh này được tính trong số các bệnh tự viêm, vì hệ thống miễn dịch được kích hoạt độc lập với mầm bệnh và gây ra viêm.Nhìn chung, sốt Địa Trung Hải có tính gia đình là một bệnh hiếm gặp, tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên hơn ở một số vùng và nhóm dân cư nhất định. Điều này đặt tên cho căn bệnh này, vì các khu vực bị ảnh hưởng đặc biệt là Thổ Nhĩ Kỳ, Armenia, Ý và Các Tiểu vương quốc Ả Rập Thống nhất. Sốt Địa Trung Hải là một bệnh mãn tính.

nguyên nhân

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh di truyền lặn trên autosomal. Mọi người đều có hai biến thể của mỗi gen. Một từ mẹ và một từ cha. Gen mã hóa bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình không chỉ là một gen đơn lẻ. Nhiều gen khác nhau đã được tìm thấy. Tuy nhiên, một gen bị bệnh không đủ để khiến bệnh bùng phát vì những người mang mầm bệnh vẫn còn một gen khỏe mạnh. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang đột biến, thì theo thống kê là cứ mỗi đứa con thứ tư lại có cả hai gen bị ảnh hưởng. Bệnh bùng phát ở những trẻ này. Điều này hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của trẻ em vì đây là một bệnh lý nhiễm sắc thể tự tử và cả nam và nữ đều có mỗi gen được nhân đôi.

Một số lượng đặc biệt lớn người mang gen sống ở một số vùng nhất định. Ví dụ ở Thổ Nhĩ Kỳ, cứ mười người thì có một người mang đột biến cho bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Điều này có nghĩa là cứ 400 trẻ thì có một trẻ mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình. Các đột biến dẫn đến hệ thống miễn dịch được kích hoạt thường xuyên, gây ra chứng viêm và các cơn sốt. Viêm đặc biệt ảnh hưởng đến màng bụng, màng phổi, màng tim và các khớp.

Bài viết này cũng có thể bạn quan tâm: Sốt không có triệu chứng ở người lớn - điều gì đằng sau nó?

chẩn đoán

Thường mất vài tháng hoặc vài năm để chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải mang tính gia đình. Những người bị ảnh hưởng thường đến phòng khám vì đau bụng cấp tính và các cơn sốt.
Sau khi loại trừ các nguyên nhân gây sốt khác, xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện để tìm các đột biến gen phổ biến nhất. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm là âm tính, không thể loại trừ sốt Địa Trung Hải gia đình, vì chỉ có khoảng 80% những người bị ảnh hưởng phản ứng tích cực.

Cũng đọc bài viết: Việc kiểm tra gen.

Làm thế nào để bạn tìm thấy một chuyên gia?

Các chuyên gia đối phó với bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình thường là bác sĩ thấp khớp. Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể liên hệ trực tiếp thông qua bác sĩ gia đình, bác sĩ nhi khoa hoặc phòng khám. Nghiên cứu Internet được khuyến khích cho tìm kiếm của riêng bạn. Có các trang của các nhóm tự trợ giúp và các trang thông tin trên Internet cung cấp ra-đa danh sách chuyên gia và cũng có thể cung cấp địa chỉ liên hệ khi được tiếp cận trực tiếp. Vì tần suất mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình rất thấp ở Đức, nên chỉ có một số bác sĩ chuyên khoa đặc biệt về bệnh này.

Các triệu chứng như thế nào?

Đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng, bệnh bùng phát khi họ còn trẻ. Hơn 90% trong số những người bị ảnh hưởng bị sốt lần đầu tiên trước sinh nhật lần thứ hai mươi của họ. Cơn sốt thường kéo dài từ hai đến ba ngày và xảy ra đột ngột. Ở một số người bệnh, cơn bùng phát có thể được kích hoạt bởi một số thức ăn, lạnh, ấm hoặc vận động quá sức. Các cơn sốt đi kèm với đau dữ dội ở bụng, ngực hoặc các khớp do tình trạng viêm phát triển ở đây.

Tiền sử của những người bị ảnh hưởng thường bao gồm phẫu thuật ruột thừa và các vết sẹo khác ở bụng. Các phẫu thuật này được thực hiện trên những người bị ảnh hưởng, vì họ thường nhập viện với các triệu chứng của dạ dày cấp tính trước khi chẩn đoán thực sự được đưa ra. Ngoài viêm phúc mạc, còn có viêm màng phổi với đau đường hô hấp và viêm màng ngoài tim với các triệu chứng giống như nhồi máu cơ tim.

Cũng đọc các bài viết về chủ đề: Đau bụng và sốt

Bao hoạt dịch cũng có thể bị ảnh hưởng. Điều đáng chú ý ở đây là nó hầu như luôn luôn chỉ là một khớp duy nhất. Đặc biệt trên bàn chân cũng có những thay đổi nhỏ màu đỏ da khi bị tấn công. Một dấu hiệu của bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình cũng được cung cấp bởi tiền sử gia đình của người bị ảnh hưởng, vì thường có những người thân đã bị ảnh hưởng. Nguồn gốc cũng có thể làm cho khả năng mắc bệnh cao hơn.

Điều trị / liệu pháp

Sốt Địa Trung Hải là một bệnh mãn tính không thể chữa khỏi. Do đó, liệu pháp điều trị hoàn toàn là triệu chứng, tức là để cải thiện các triệu chứng và giảm tái phát. Trong giai đoạn hoạt động, những người bị ảnh hưởng được điều trị bằng thuốc giảm đau. Nếu thuốc giảm đau không steroid không đủ, bạn cũng có thể cân nhắc điều trị bằng opioid. Điều trị chống viêm bằng ibuprofen, aspirin hoặc diclofenac cũng rất quan trọng.

Tùy thuộc vào cơ quan bị viêm, các liệu pháp bổ sung cũng có thể cần thiết. Khi bị viêm màng ngoài tim, tim có thể bị hạn chế đến mức rối loạn nhịp tim, phải điều trị bằng thuốc.

Thông tin thêm về chủ đề này có thể được tìm thấy tại: Viêm màng ngoài tim

Giữa các cuộc tấn công, những người bị ảnh hưởng cảm thấy khỏe mạnh và không có khiếu nại. Tuy nhiên, trong thời gian này, tần suất tái phát có thể được giảm bớt với liệu pháp colchicine. Một loại thuốc khác được sử dụng để ngăn ngừa tái phát là anakinra, một chất đối kháng thụ thể interleukin-1 ở người. Các nghiên cứu đã chỉ ra ảnh hưởng tích cực đến tần số lực đẩy. Số lượng các cuộc tấn công ít hơn dẫn đến ít biến chứng hơn, chẳng hạn như bệnh amyloidosis và dẫn đến suy thận. Lọc máu có thể cần thiết sau khi các tác dụng lâu dài xảy ra.

Tuổi thọ là như thế nào?

Với việc kiểm soát thuốc tốt, những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình có thể có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, trong hơn một nửa số người bị ảnh hưởng, các đợt tái phát thường xuyên dẫn đến giải phóng nhiều amyloid A, một loại protein giai đoạn cấp tính. Chất này có thể tích tụ trong thận và do đó dẫn đến suy thận và suy thận. Đây thường là lý do khiến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng ngắn hơn.

Tìm hiểu thêm về chủ đề này: Suy thận

Diễn biến của bệnh

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh có chu kỳ. Trong thời thơ ấu, các cơn sốt thường là triệu chứng duy nhất. Sau đó, các đợt tái phát có kèm theo viêm phúc mạc, màng phổi hoặc khớp.
Giữa các cuộc tấn công, những người bị ảnh hưởng cảm thấy khỏe mạnh và không có triệu chứng. Trong giai đoạn muộn của bệnh, có thể có một quả thận kém hoạt động, điều này biến căn bệnh hoàn toàn theo chu kỳ thành một hạn chế vĩnh viễn của những người bị ảnh hưởng.

Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình lây truyền như thế nào?

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh di truyền. Bệnh do đó chỉ có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Không có sự lây nhiễm sang người khác, như với bệnh cúm hoặc các bệnh truyền nhiễm khác. Không thể lây truyền qua đường máu hoặc các tiếp xúc khác. Bất kỳ ai mắc bệnh sốt Địa Trung Hải trong gia đình đều có thông tin này trong gen của họ kể từ khi họ được thụ thai và chỉ có thể truyền bệnh này cho con cái của họ.

Có cách chữa trị không?

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh mãn tính, di truyền. Không thể chữa khỏi ở đây. Những người bị ảnh hưởng chỉ được điều trị triệu chứng và bệnh có thể được thu hẹp. Phương pháp điều trị các bệnh di truyền với sự trợ giúp của kéo gen vẫn là chủ đề của các nghiên cứu hiện nay.