bệnh ưa chảy máu

Từ đồng nghĩa

Bệnh máu khó đông, rối loạn chảy máu di truyền, thiếu hụt yếu tố đông máu,
Thiếu yếu tố VIII, thiếu hụt yếu tố IX, bệnh máu khó đông

Định nghĩa

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền của hệ thống đông máu:
Những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị suy giảm đông máu, biểu hiện là chảy máu xảy ra với chấn thương nhỏ nhất và máu khó cầm.

Các yếu tố đông máu không thể được kích hoạt, do đó không thể diễn ra quá trình đều đặn của dòng thác đông máu.

Hemophilia là một bệnh bẩm sinh có hai dạng,
Hemophilia A và B, có thể có.

Bệnh máu khó đông A xảy ra thường xuyên hơn (trong 85% trường hợp) so với dạng B (khoảng 15%) và là dạng nghiêm trọng hơn trong hai dạng.

Hoạt động của phức hợp yếu tố VIII bị hạn chế trong bệnh máu khó đông A do sự hình thành yếu tố VIII-C trong tế bào gan bị giảm.

Yếu tố VIII-C là một trong hai tiểu đơn vị của phức hợp yếu tố VIII: Von-Willebrand-Factor và yếu tố VIII-C tạo thành phức hợp thúc đẩy đông máu này trong dòng thác đông máu. Yếu tố von Willebrand bảo vệ yếu tố VIII-C không bị phá vỡ quá nhanh.

Do đó, số lượng của phức hợp yếu tố VIII chức năng bị giảm ở dạng A.

bên trong bệnh ưa chảy máu B. sự tổng hợp yếu tố đông máu IX diễn ra ở mức độ thấp hơn, do đó tác dụng của nó trong quá trình đông máu không có và quá trình cầm máu bị suy giảm.

Sự xuất hiện / dịch tễ học

Sự xuất hiện của bệnh máu khó đông trong quần thể là của bệnh máu khó đông A. 1 trên 5.000 và đối với dạng B. 1:15.000.
Việc nam giới nói riêng mắc bệnh là do các vấn đề liên quan đến giới tính
Dạng di truyền liên kết X của khiếm khuyết đông máu (xem nguyên nhân / phát triển).

Khái niệm cơ bản

Đông máu là một hệ thống được điều chỉnh tinh vi: các thành phần khác nhau của máu, cái gọi là các yếu tố đông máu, được kích hoạt lần lượt theo cách giống như dòng thác để có thể cầm máu trong trường hợp bị thương.

Hệ thống đông máu bao gồm đông máu sơ cấp và thứ cấp, còn được gọi là đông máu plasmatic.

Nếu thành bình bị thương, bình bị ảnh hưởng sẽ thu hẹp ở bước đầu tiên (= đông máu sơ cấp). Sau đó, một chỗ dựa (=Huyết khối tiểu cầu) tại khu vực bị thương, được bao phủ bởi các tiểu cầu (= Tiểu cầu) được tạo ra để đạt được dấu hiệu ban đầu của bình.

Sự hình thành huyết khối kích hoạt đông máu plasmastic:
Dòng thác đông máu bắt đầu và sự tương tác của các yếu tố đông máu khác nhau tạo ra một vết thương hoặc sự đóng mạch ổn định.

Nguyên nhân và nguồn gốc

Các bệnh ưa chảy máu Cả hai dạng bệnh máu khó đông đều di truyền tính trạng lặn liên kết X.

Trong cái gọi là phương thức di truyền liên kết X của bệnh máu khó đông, thông tin di truyền cho một sản phẩm gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, được tìm thấy với số lượng gấp đôi ở nữ và số lượng đơn ở nam.

Có hai gen cho mọi thông tin di truyền, được gọi là alen. Nếu có sự di truyền lặn, thì cả hai alen phải bị ảnh hưởng bởi một đột biến để gây ra bệnh: Di truyền lặn có nghĩa là thông tin di truyền bị thay đổi về mặt bệnh lý có nguồn gốc từ một người khỏe mạnh, tức là không thay đổi, thông tin bị dập tắt và không dẫn đến dịch bệnh. Bệnh di truyền lặn chỉ phát triển nếu cả hai alen đều mang thông tin di truyền không chính xác.
La Duy nhât a Biểu hiện gen đã thay đổi, hãy đến không phải đến bệnh ưa chảy máu.

Thông tin: kế thừa

Nếu chỉ thay đổi một biểu hiện gen thì sẽ không mắc bệnh.

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính và do đó thông tin về các sản phẩm gen trên nhiễm sắc thể X của họ chỉ có ở dạng đơn giản, họ sẽ bị bệnh nếu chỉ có một alen bị khiếm khuyết.

Mặt khác, phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể giới tính, chỉ bị bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể đều có gen bị lỗi đối với sản phẩm gen.

Ở nam giới mắc bệnh máu khó đông, alen mang thông tin di truyền cho yếu tố đông máu VIII-C (bệnh máu khó đông A) hoặc yếu tố đông máu IX (bệnh máu khó đông B) chỉ có ở dạng biến đổi nhẹ;

Phụ nữ phải thực hiện sự thay đổi di truyền này trên cả hai alen để bị bệnh.

Nếu phụ nữ có một alen bị lỗi và không bị thay đổi, họ được gọi là người mang bệnh di truyền liên kết X như bệnh máu khó đông.

Trong bệnh máu khó đông, thông tin di truyền bị lỗi có tác động làm giảm hoạt động của yếu tố đông máu bị ảnh hưởng hoặc giảm sản xuất yếu tố đông máu.

Nhiễm sắc thể X là chất mang vật chất di truyền cho các yếu tố đông máu để cầm máu thứ cấp.

Khoảng 70% đột biến trong vật liệu di truyền gây bệnh máu khó đông được di truyền trong gia đình, 30% số bệnh phát sinh từ những thay đổi tự phát (= đột biến tự phát) trong thông tin di truyền.

chẩn đoán

Sau khi hỏi về tiền sử bệnh của bệnh nhân và khám sức khỏe kỹ lưỡng, có các bước bổ sung trong chẩn đoán bệnh ưa chảy máu:

Trong 2/3 số trường hợp có những trường hợp mắc bệnh máu khó đông trong gia đình, đó là lý do tại sao bệnh máu khó đông tích tụ trong gia đình nên được hỏi nếu bệnh nhân đến bác sĩ với các triệu chứng nghi ngờ bệnh máu khó đông.
Các bệnh nhân cho biết vết bầm tím là kết quả của những vết thương nhỏ nhất.

Người ta phân biệt những Mức độ nghiêm trọng của bệnh ưa chảy máu thành dạng bệnh nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Kiểm tra mẫu máu cho các kết quả sau điển hình cho bệnh máu khó đông:

Thời gian chảy máu là bình thường (= quá trình đông máu nguyên phát còn nguyên vẹn), nhưng chức năng của đông máu bị suy giảm, đó là lý do tại sao được gọi là thời gian PTT dài hơn.
PTT là viết tắt của thời gian thromboplastin từng phần. Nó được đo trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để kiểm tra chức năng của các yếu tố I, II, V, VIII đến XII cũng như XIV và XV.

Vì thiếu một yếu tố trong dòng thác đông máu trong bệnh ưa chảy máu, nó không thể chạy một cách tối ưu, dẫn đến thời gian đông máu kéo dài.
Để có thể phân biệt giữa bệnh máu khó đông A và bệnh máu B, máu của bệnh nhân phải được kiểm tra các yếu tố VIII và IX, nếu không có hai yếu tố này sẽ xác định loại máu khó đông.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh máu khó đông phải được phân biệt với các rối loạn khác của hệ thống đông máu, đặc biệt là hội chứng von Willebrand-Jürgens.
Yếu tố von Willebrand (vWF) hoạt động cùng với yếu tố VIII-C im

Yếu tố VIII phức hợp và gây ra sự ức chế sự phân hủy sớm của yếu tố VIII, ngoài ra, yếu tố này còn thúc đẩy quá trình đông máu bằng cách làm trung gian kết dính các tiểu cầu máu vào vị trí mạch máu bị tổn thương. Vì vậy, vWF là một phần quan trọng của đông máu cả sơ cấp và thứ cấp.
Nếu hội chứng von Willebrand-Jürgens hiện diện, thì sự hình thành của

vWF trong tế bào thành mạch chỉ diễn ra ở một mức độ nhỏ hoặc không đúng cách. Tỷ lệ giáo dục giảm hoặc chức năng không đầy đủ của
Yếu tố von Willebrand là do đột biến trong gen hình thành yếu tố. Sự di truyền của hội chứng hoặc đột biến gen gây bệnh là di truyền theo kiểu trội trên NST thường: thông tin di truyền cho vWF nằm trên nhiễm sắc thể số 12, không phải là nhiễm sắc thể giới tính. Ở chế độ di truyền trội, alen bị bệnh át chế alen thứ hai khỏe mạnh nên bệnh do đột biến gen gây ra và gây ra các triệu chứng lâm sàng.

Bệnh nhân thường bị chảy máu da và niêm mạc, ít chảy máu tự phát như bệnh nhân máu khó đông.

Bệnh thường chỉ được chú ý khi có hiện tượng chảy máu kéo dài sau khi mổ.

Thời gian chảy máu của bệnh nhân sau chấn thương kéo dài và các giá trị của đông máu thay đổi bệnh lý (PTT kéo dài).

Hội chứng von Willebrand-Jürgens gây ra bởi việc sử dụng desmopressin hoặc thay thế yếu tố VIII và vWF để ổn định đông máu (để được giải thích chi tiết hơn, xem trong phần “Điều trị bệnh máu khó đông”).

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?

Các triệu chứng ở các dạng bệnh ưa chảy máu không khác nhau:

• Bệnh máu khó đông thường chỉ dẫn đến các triệu chứng lâm sàng ở nam giới.
• Chảy máu quá nhiều xảy ra với bệnh ưa chảy máu, không liên quan đến tai nạn tầm thường trước đây (chấn thương), thời gian chảy máu là bình thường, nhưng chảy máu thường xảy ra mà không xảy ra ở người khỏe mạnh.
• Có thể phân biệt ba dạng bệnh ưa chảy máu, được xác định bằng hoạt tính còn lại của các yếu tố đông máu bị ảnh hưởng:
  1.bệnh ưa chảy máu nặng (bệnh ưa chảy máu) với hoạt tính còn lại dưới 1% hoặc một tỷ lệ yếu tố chức năng vẫn còn trong đó xuất huyết tự phát và chảy máu khớp xảy ra
  2. Bệnh máu khó đông vừa phải (bệnh máu) với hoạt động yếu tố khác nhau
  1 và 5% hoạt động của các yếu tố bình thường và sự xuất hiện của các vết bầm tím (= tụ máu) sau chấn thương nhẹ
  3. bệnh máu khó đông nhẹ (bệnh ưa chảy máu) trong đó vẫn còn tồn dư 5-15% hoạt động và trong đó bệnh nhân báo cáo các triệu chứng như tụ máu (vết bầm tím) sau chấn thương đáng kể và chảy máu sau phẫu thuật.

Đọc thêm về chủ đề: Nguyên nhân gây ra xuất huyết não là gì

• Những phụ nữ thường chỉ có thông tin di truyền bị thay đổi cho bệnh ưa chảy máu thường không có triệu chứng lâm sàng với hơn 50% hoạt tính còn lại.
• Bệnh nhân bị chảy máu thành các khớp lớn như vậy đầu gối-, Hông- hoặc là Khớp vai, theo đó người ta nói về ưu thế lai. Chảy máu gây ra phản ứng viêm với các quá trình sửa chữa trong khớp, có thể dẫn đến cứng khớp.
• Nó cũng có thể chảy vào Cơ bắp và các mô mềm đi kèm. Chảy máu dẫn đến tăng áp lực trong cơ hoặc mô, vì bây giờ có nhiều thể tích hơn. Điều này đặc biệt có thể ảnh hưởng đến cánh tay và chân của bạn Hội chứng khoang dẫn đầu:
  Áp lực tăng lên gây chèn ép các mạch máu và dây thần kinh, do đó các chi không được cung cấp đầy đủ và các vùng mô lớn có thể chết. Hội chứng khoang cần được bác sĩ phẫu thuật điều trị càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng mất tứ chi.
• Chảy máu trong ổ bụng xảy ra, đây là một tình huống nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân.
• Có thể chảy máu kéo dài bất thường sau khi phẫu thuật.
  Ngoài ra, trong thời gian dài có thể kèm theo máu trong nước tiểu. Đây một người đe dọa Thiếu máuvì bệnh nhân mất máu liên tục, có thể không được chú ý.
• Đặc biệt nguy hiểm Xuất huyết não (= chảy máu nội sọ), dẫn đến tử vong ở 10% số người mắc bệnh máu khó đông. Bạn có thể tìm hiểu thêm về chủ đề này dưới chủ đề của chúng tôi Xuất huyết não.

Liệu pháp điều trị bệnh ưa chảy máu được thực hiện như thế nào?

Chảy máu nên xảy ra ở người bệnh bệnh ưa chảy máu phải tránh, đó là lý do tại sao bệnh nhân không Thuốc ức chế đông máu chẳng hạn như Axit acetylsalicylic (Aspirin®) và không tiêm bắp (= ống tiêm vào Cơ bắp) tương ứng.

Nếu chấn thương có chảy máu xảy ra, việc cầm máu cục bộ cẩn thận là rất quan trọng để ngăn chảy máu sang các mô lân cận.

Điều trị bằng thuốc của bệnh ưa chảy máu bao gồm việc thay thế các yếu tố đông máu mà cơ thể không thể sản xuất đủ số lượng.

Bệnh nhân hơi bệnh ưa chảy máu nhận các chế phẩm yếu tố đông máu nếu cần, tức là nếu bị chấn thương có chảy máu hoặc nếu có kế hoạch phẫu thuật lớn, có thể dẫn đến chảy máu nhiều.
Thay thế yếu tố dự phòng nên được sử dụng ở những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu từ trung bình đến nặng, tức là yếu tố bị thiếu nên được đưa ra vĩnh viễn, trước chảy máu xảy ra.

Nếu còn lại hoạt động của yếu tố VIII trên 15% hoặc của yếu tố IX trên 20-25% thì không cần điều trị thường xuyên; những bệnh nhân này nhận được yếu tố đông máu còn thiếu trong trường hợp chảy máu tự phát hoặc trước khi phẫu thuật theo kế hoạch.

Điều trị dài hạn cũng như trước khi phẫu thuật có thể áp dụng hình thức tự điều trị tại nhà, trong đó bệnh nhân tự áp dụng yếu tố đông máu bị thiếu.

Có một liệu pháp thay thế cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông nhẹ:

Hoạt chất Desmopressin (ví dụ: Minirin®) dẫn đến việc phân phối
Yếu tố VIII, được lưu trữ trong thành mạch.
Tuy nhiên, thuốc chỉ có thể dùng trong vài ngày một lần, vì sau khi kích thích giải phóng yếu tố, trí nhớ trong thành mạch cạn kiệt và phải tái tạo lại.

Trong liệu pháp cấp tính bệnh ưa chảy máu có ba lựa chọn để can thiệp:

1. Bệnh nhân nhận được prothrombin hoạt hóa, một chất có tác dụng thúc đẩy quá trình đông máu để máu được cầm lại càng nhanh càng tốt.
2. Một lựa chọn điều trị khác là sử dụng các chế phẩm yếu tố VII. Yếu tố này ở đầu dòng thác đông máu và bắt đầu quá trình đều đặn của nó.
3. Lựa chọn điều trị thứ ba là sử dụng yếu tố VIII-C động vật để giúp bệnh nhân cầm máu.

Các biến chứng

Món quà thay thế (=thay thế) của các yếu tố đông máu có thể dẫn đến sự hình thành các kháng thể chống lại chính xác các yếu tố này, do đó sự thay thế với liều lượng không đổi không còn có tác dụng điều trị nữa, đó là lý do tại sao người ta nói đến sự hình thành các chất ức chế.

Tùy thuộc vào việc xác định nồng độ của kháng thể trong máu của bệnh nhân, có thể dùng yếu tố VIII liều cao, mục đích là phục hồi khả năng dung nạp với yếu tố này và ngăn chặn sự hình thành kháng thể. Thủ thuật này chỉ nên được thực hiện ở các trung tâm chuyên khoa.

Nguy cơ mắc bệnh viêm gan hoặc nhiễm vi rút HIV là thấp (=HIV) vì các yếu tố có nguồn gốc từ các sản phẩm máu của con người.

Một rủi ro khác của liệu pháp thay thế cho bệnh ưa chảy máu là sự xuất hiện của các phản ứng dị ứng.