ThầN Kinh-TuyếN

U nguyên bào tuỷ

Giới thiệu

Các U nguyên bào tuỷ là một ác tính, phôi thai U não của Tiểu não, theo phân loại của WHO về khối u des Hệ thống thần kinh trung ương được phân loại là cấp độ nghiêm trọng nhất, tức là cấp độ IV. Bất chấp điểm số của mình, anh ta có một tiên lượng khá tốt. Với tỷ lệ 30%, u nguyên bào tủy là loại u não phổ biến nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh u não nói chung là khoảng 50 trên 100.000 dân mỗi năm; trong số các loại u não nguyên phát, u nguyên bào tủy là một loại u khá hiếm gặp với 5%. Tuy nhiên, chiếm 30%, đây là loại u não phổ biến nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên, với số ca mắc mới là 0,5 trên 100.000 trẻ em dưới 15 tuổi.

Tuổi khởi phát trung bình là 7 tuổi, trẻ trai bị ảnh hưởng thường xuyên gấp 2 đến 3 lần trẻ gái. Khoảng một phần tư các u nguyên bào tủy xảy ra ở tuổi trưởng thành trẻ tuổi, 70% trong số những người bị ảnh hưởng là dưới 16 tuổi và rất ít trên 50 tuổi.

bản địa hóa

U nguyên bào tuỷ chủ yếu nằm ở giun tiểu não, trung tâm của tiểu não. Phát triển xuống phía dưới, nó ngày càng lấp đầy não thất thứ tư, một khoang trong não chứa đầy dịch não tủy (chất lỏng não tủy), và đè lên phần sau cùng của não, tủy sống. Nó đẩy giun tiểu não lên trên và ép phần trước của nó vào một phần của màng não cứng (lều).

Metastases

Các tế bào dễ dàng tách ra khỏi u nguyên bào tủy và lây lan qua rượu. Sự lây lan của các tế bào khối u tạo ra khối u mới ở những nơi khác trong cơ thể. U nguyên bào tủy có thể lây lan dọc theo hệ thống thần kinh trung ương qua chất lỏng thần kinh (rượu). Bằng cách này, cái gọi là khối u con gái (di căn) có thể phát triển trên màng não hoặc trong ống sống và gây ra các vấn đề khác. Ở một phần ba số bệnh nhân, các khối u con gái như vậy (di căn) được tìm thấy khi chẩn đoán ban đầu. Di căn trong CSF xảy ra trong 15-40% trường hợp, di căn ngoài hệ thần kinh (ngoài màng cứng) khá hiếm trong u nguyên bào tủy, nhưng 4% xảy ra chủ yếu ở xương và hạch bạch huyết, ngoài ra còn ở gan và phổi.

Xuất hiện

U nguyên bào tuỷ thường là một khối u mềm, không rõ ràng với bề mặt cắt màu trắng xám, nhưng đôi khi cũng có thể được phân định rõ và thô. Các khối u lớn hơn có các khu vực trung tâm, trong đó các tế bào hoạt động thực sự chết (hoại tử).

Về mặt vi thể, u nguyên bào tủy cổ điển bao gồm các tế bào dày đặc với các nhân từ tròn đến bầu dục, có thể xếp được (tăng sắc), được bao quanh bởi ít tế bào chất. Đôi khi các tế bào tròn với ít nhân tế bào có thể bảo vệ được cũng được trộn lẫn vào. Trong ít hơn một phần ba số trường hợp, người ta tìm thấy các hoa thị giả điển hình, được gọi là hoa thị Homer-Wright. Chúng bao gồm các tế bào khối u sắp xếp thành một vòng xung quanh trung tâm của tế bào chất, trong đó nhân tế bào nằm ở rìa (ngoại vi). Nhiều tế bào cũng đang trong quá trình phân chia nhân tế bào (nguyên phân) hoặc đang chết đi (apoptosis).

Phân loại

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phát triển một bảng phân loại phân loại các khối u não. Cơ sở để phân loại chủ yếu là hành vi phát triển của khối u:

Các khối u cấp độ 1 phát triển chậm và hầu hết là lành tính.
Các khối u cấp độ 2 chủ yếu là lành tính, nhưng một số trong số chúng đã bao gồm các tế bào ác tính và cũng có thể di căn xa hơn, vì vậy khối u cấp độ 2 vẫn là khối u lành tính có xu hướng thoái hóa.
Theo phân loại khối u của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khối u cấp độ 3 là khối u não ác tính. Mặc dù khối u cấp độ 3 đã là ác tính, nhưng chúng phát triển chậm hơn khối u cấp độ 4 một chút.
Khối u cấp 4 được đặc trưng bởi sự phát triển cực kỳ nhanh chóng

Theo định nghĩa, u nguyên bào tủy luôn là khối u cấp 4, vì nó ác tính, lây lan nhanh và nếu không được điều trị sẽ nhanh chóng dẫn đến tử vong.

nguyên nhân

U nguyên bào tủy là một trong những khối u phôi (u biểu bì thần kinh nguyên thủy) nên nó phát triển từ các tế bào phôi, chưa trưởng thành. Nguyên nhân cho sự thoái hóa của các tế bào phần lớn vẫn chưa được giải thích. Trong hầu hết các trường hợp, khối u phát triển tự phát.

Vai trò của các yếu tố di truyền trong sự phát triển của khối u não ngày càng trở nên quan trọng trong những năm gần đây, ngay cả khi chúng không liên quan đến phần lớn các khối u não. Trong u nguyên bào tủy, những thay đổi trên cánh tay dài (cánh tay q) của nhiễm sắc thể 17 thường được mô tả. Gen ức chế khối u p53, mã hóa cho protein p53, nằm trên nhiễm sắc thể này. p53 kiểm soát chu kỳ tế bào và những thay đổi trong protein (đột biến) dẫn đến sự phát triển (tiến triển) của các khối u ác tính. Nhưng các gen khác cũng ảnh hưởng đến quá trình phát triển phức tạp của khối u.

Các khối u não cũng ngày càng phát triển các yếu tố tăng trưởng và các thụ thể yếu tố tăng trưởng, dẫn đến các khối u phát triển rất nhanh.

Các triệu chứng

Các triệu chứng ban đầu phổ biến nhất là đau đầu và buồn nôn Nôngây ra bởi sự tăng áp lực trong sọ (nội sọ) và sự gián đoạn của dòng nước não (lưu thông dịch não tủy). Ngoài ra, sự cản trở dòng chảy của rượu dẫn đến sưng tấy cả hai bên (phù nề) điểm ra của dây thần kinh thị giác (Nhú sung huyết) và do đó làm suy giảm thị lực đáng kể lên đến 6 hoặc 7 Diopters Do hộp sọ của trẻ vẫn có thể mở rộng ở độ tuổi này nên các triệu chứng của áp lực sọ nói chung xuất hiện tương đối muộn. Khi những cơn đau đầu dai dẳng xuất hiện, khối u thường đã ở mức độ lớn. Các triệu chứng ban đầu cũng bao gồm rối loạn dáng đi (Ataxia), mà bọn trẻ cố gắng giữ thăng bằng bằng cách đỡ chúng bằng tay và cẩn thận đứng và đi bằng hai chân. Họ thường giữ đầu của họ ở một vị trí hạn chế và hơi nghiêng về phía trước. Các triệu chứng điển hình khác là chóng mặt, nhìn đôi, có dấu hiệu bị liệt, tê bì ở mặt và liệt cơ mặt (liệt mặt) do rối loạn chức năng của dây thần kinh mặt (dây thần kinh mặt).

Tại thời điểm các triệu chứng xuất hiện (biểu hiện lâm sàng), 50% bệnh nhân đã có di căn.

Bạn có thể tìm thêm thông tin trong chủ đề của chúng tôi: Dấu hiệu khối u não.

chẩn đoán

Khi chẩn đoán u nguyên bào tủy, cũng như tất cả các khối u não, ngoài việc khám sức khỏe, các thủ thuật chẩn đoán hình ảnh đặc biệt quan trọng.

bên trong Chụp cắt lớp vi tính (CT) U nguyên bào tuỷ xuất hiện dưới dạng các khối có mật độ quang học tăng lên (cường độ cao) phình vào não thất thứ tư. Mật độ quang học có thể được tăng lên hơn nữa bằng cách sử dụng chất tương phản, một chất làm tăng độ tương phản của hình ảnh, để có thể nhận ra khối u tốt hơn. U nguyên bào tủy bao gồm các mô khối u đặc, thỉnh thoảng có hoại tử.

bên trong Chụp cộng hưởng từ (MRI) u nguyên bào tuỷ có thể được hiển thị tốt hơn: Khi nhìn dọc (hình ảnh T1), u nguyên bào tuỷ có mật độ quang giảm (hạ huyết áp), trong nhìn ngang mật độ quang tăng (giảm áp). Rất dễ phân biệt với tiểu não. Sự hấp thu môi trường cản quang rõ ràng là điển hình của u nguyên bào tủy và cho thấy mức độ lan rộng của khối u trong thân não tốt hơn trên CT. MRI cũng có thể được sử dụng để phát hiện di căn trong rượu hoặc trong tâm thất. Để hiển thị các di căn trong ống sống (di căn cột sống), cần phải có hình ảnh MRI có độ tương phản cao, độ phân giải cao.

Ngoài ra, dịch não tủy của bệnh nhân được kiểm tra các tế bào khối u (tế bào học CSF). Rượu được lấy bằng cách chọc thủng rượu, trong đó rượu được lấy ra khỏi không gian chứa rượu. Hình thức trích xuất CSF phổ biến nhất là Thủng thắt lưngđược lấy từ ống sống dưới. Việc phát hiện ra các tế bào khối u có liên quan đến một tiên lượng không thuận lợi, nhưng không nói lên điều gì về mức độ di căn của ống sống. Tế bào học dịch não tủy rất quan trọng trong chẩn đoán phân biệt với các khối u phôi, chẳng hạn như u nguyên bào tủy, ependymomas hoặc quả tùng, nếu loại u không thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy bằng kỹ thuật hình ảnh.

Chẩn đoán phân biệt

U nguyên bào tủy phải được phân biệt với các khối u phôi tế bào nhỏ tương tự như u nguyên bào thần kinh, nguyên bào sinh dục, u quả tùng và các khối u của mô bạch huyết (u lympho).

trị liệu

Liệu pháp này bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u triệt để nhất và chiếu xạ liều cao tiếp theo với 40 Gray với chiếu xạ trực tiếp vào hố sau và toàn bộ không gian rượu (trục thần kinh). Không phải mọi khối u đều đáp ứng tốt với tia xạ. Tuy nhiên, u nguyên bào tủy là những khối u nhạy cảm với bức xạ. Điều này có nghĩa là các tế bào khối u bị bức xạ tiêu diệt một cách hiệu quả. Vì khối u não thường xâm nhập vào mô thần kinh xung quanh, chúng thường không thể được loại bỏ hoàn toàn trong khi phẫu thuật. Các tế bào khối u còn lại chỉ bị tiêu diệt bằng cách chiếu xạ. Do đó, tiên lượng cho bệnh nhân được cải thiện đáng kể qua bức xạ. Vì u nguyên bào tủy thường hình thành các khối phồng con gái trong toàn bộ hệ thống thần kinh trung ương, nên người ta thường quyết định chiếu xạ não và tủy sống trên một vùng rộng lớn. Vì u nguyên bào tủy rất nhạy cảm với bức xạ, trên 50% trường hợp có thể chữa khỏi bệnh.

Sự kết hợp giữa xạ trị sau phẫu thuật với hóa trị cho kết quả khả quan về tỷ lệ tái phát và tỷ lệ sống sót, thậm chí có thể chữa khỏi bệnh. Trong hóa trị liệu, các tác nhân ức chế sự phân chia tế bào (kìm tế bào) từ nhóm urê nitơ như CCNU, cũng như vincristine và cisplatin được sử dụng. Ở trẻ em dưới 3 tuổi, hóa trị có thể trì hoãn thời gian xạ trị và trong một số trường hợp thậm chí thay thế xạ trị

dự phòng

Vì các yếu tố nguy cơ và yếu tố kích thích sự phát triển của u nguyên bào thần kinh đệm phần lớn chưa được biết rõ, nên không có khuyến nghị phòng ngừa. Nói chung, nên tránh các bức xạ không cần thiết (đặc biệt là ở trẻ em) và tiếp xúc với các hóa chất gây ung thư và chất ô nhiễm, ngay cả khi các yếu tố môi trường chỉ đóng vai trò phụ trong sự phát triển của U não chơi.

dự báo

Những bệnh nhân được cắt bỏ hoàn toàn khối u, không có bằng chứng về di căn dịch não tủy và không có bằng chứng về tế bào khối u trong dịch não tủy (tế bào học dịch não tủy âm tính) đã được xạ trị và hóa trị kết hợp sau phẫu thuật có tiên lượng tương đối tốt mặc dù độ ác tính cao của u nguyên bào tủy. Tuy nhiên, sự tái phát hoặc tăng trưởng (tái phát) của khối u là phổ biến.

Các u nguyên bào tủy chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành có tiên lượng tốt hơn và ít di căn hơn.

Nếu không được điều trị, thời gian sống sót là ngắn.

Tỷ lệ tái phát là bao nhiêu?

Tái phát là sự tái phát của khối u sau khi điều trị thành công ban đầu. Mặc dù khối u đã bị phá hủy hoàn toàn bằng phẫu thuật, xạ trị và hóa trị, các tế bào khối u riêng lẻ vẫn có thể tồn tại và phát triển trở lại. Nếu khối u tái phát ở cùng một vị trí, nó được gọi là tái phát cục bộ. Khoảng một phần ba số trẻ em phải chịu số phận này. Đặc biệt, trẻ nhỏ có khối u đã hình thành khối u con gái khi được chẩn đoán có tỷ lệ tái phát rất cao. Trẻ lớn hơn (trên 4 tuổi) không có di căn có tỷ lệ tái phát thấp và do đó tiên lượng tốt hơn.

Tái phát thường xảy ra trong vòng hai năm đầu tiên sau khi điều trị ban đầu. Tỷ lệ sống sót sau hai năm trung bình là 70%, tỷ lệ sống sót sau năm năm khoảng 50-70%, tỷ lệ sống sót sau mười năm là 50% và thậm chí sau 10 năm khoảng một phần ba số bệnh nhân vẫn không bị tái phát.

Tóm lược

U nguyên bào tủy phát triển nhanh chóng, là khối u ác tính ở thời thơ ấu và thiếu niên có nguồn gốc từ giun tiểu não và có thể di căn vào dịch não tủy. Các triệu chứng là nôn mửa, mất điều hòa và có xu hướng ngã và các nhú xung huyết kèm theo mất thị lực. CT và MRI được sử dụng để chẩn đoán. Liệu pháp bao gồm phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u (cắt bỏ toàn bộ), xạ trị và hóa trị. Hoạt động và chiếu xạ sau đó của toàn bộ hệ thống thần kinh trung ương dẫn đến một tiên lượng tương đối thuận lợi.