NộI Y

Hemochromatosis

Từ đồng nghĩa

Bệnh xơ hóa bên nguyên phát, bệnh hemosiderosis, bệnh bạch cầu bên, bệnh tích trữ sắt

Tiếng Anh: bệnh u máu

Giới thiệu

Hemochromatosis là một bệnh trong đó có sự gia tăng hấp thu sắt ở phần trên ruột non.
Sự hấp thu sắt tăng lên này có nghĩa là tổng lượng sắt trong cơ thể tăng từ 2-6g đến giá trị lên đến 80g.

Tình trạng thừa sắt này dẫn đến hậu quả là chất sắt lắng đọng hình thành ở nhiều cơ quan khác nhau như tim, gan, lá lách, tuyến tụy, tuyến giáp và cái gọi là tuyến yên, làm suy giảm chức năng của các cơ quan trong một thời gian dài.

Dịch tễ học / phân bố tần suất

Hemochromatosis là một bệnh hiếm gặp.
Khoảng 0,3-0,5% dân số Bắc Âu bị ảnh hưởng bởi bệnh này.

Chỉ những người được thừa kế (đồng hợp tử) Bị khiếm khuyết về gen. Khoảng 10% dân số Bắc Âu mang dòng máu lai do khiếm khuyết gen HFE. Người ta ước tính hiện nay ở Đức có khoảng 200.000 người mắc bệnh huyết sắc tố.
Nó cũng có thể xảy ra rằng những người di truyền khiếm khuyết gen HFE thậm chí không phát triển bệnh. Điều này là do sự xâm nhập khác nhau của bệnh.

Đàn ông bị bệnh thường xuyên hơn phụ nữ 5-10 lần, vì phụ nữ mất máu hàng tháng và do đó cũng có sắt.
Phần lớn những người mắc bệnh phát triển bệnh huyết sắc tố trong khoảng từ thập kỷ thứ 4 đến thứ 6 của cuộc đời.

nguyên nhân

Giống như nhiều bệnh trong nội khoa, bệnh huyết sắc tố có thể được chia thành dạng nguyên phát và dạng thứ phát:

Theo nghĩa này, nguyên phát có nghĩa là bệnh huyết sắc tố là bệnh cơ bản, trong khi bệnh huyết sắc tố thứ phát một bệnh nguyên nhân khác là nguyên nhân gây ra tình trạng ứ sắt.
Bệnh huyết sắc tố nguyên phát thuộc nhóm bệnh di truyền. Trong trường hợp này, thông tin không chính xác được chứa trong bộ gen, điều này làm đảo lộn sự cân bằng sắt bình thường.

Vì điều quan trọng là phải biết bệnh di truyền này hoạt động như thế nào về mặt di truyền, bệnh huyết sắc tố được đặt tên bổ sung là di truyền lặn Bệnh di truyền.
Điều này có nghĩa là bệnh chỉ có thể tự biểu hiện khi hai người có cùng khiếm khuyết về gen sinh con.
Đối lập với các bệnh di truyền lặn là các bệnh di truyền trội.
Ở đây là đủ nếu cha hoặc mẹ có thông tin không chính xác cho một gen.

Như đã đề cập ở trên, một gen nào đó bị khiếm khuyết trong một bệnh di truyền, sau đó có thể dẫn đến biểu hiện của bệnh.
Ở 80% bệnh nhân hemochromatosis có một đột biến trong cái gọi là gen HFE:
Gen HFE chứa thông tin cho một loại protein được gọi bằng thuật ngữ kỹ thuật là protein bệnh huyết sắc tố di truyền.
Chức năng của protein này là nó bắt đầu sản xuất một chất khác, cụ thể là hepcidin. Hepcidin, cùng với các protein khác, ngăn cản sự hấp thụ nước đá từ ruột. Nếu protein HFE bị rối loạn, không có hepcidin có thể được sản xuất và ruột có thể hấp thụ sắt mà không được kiểm soát.
Cơ thể phụ thuộc vào việc loại bỏ sắt khỏi ruột, vì nó không có thêm khả năng bài tiết sắt.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát phát sinh từ một bệnh lý có từ trước khác:

Ví dụ, tình trạng thừa sắt mắc phải này có thể chỉ đơn giản là kết quả của việc hấp thụ quá nhiều sắt qua thực phẩm.
Điều này xảy ra thường xuyên hơn ở khu vực phía nam Sahara, nơi rượu mạnh được chưng cất trong các bình sắt.
Trong các trường hợp khác, ví dụ, truyền máu, thường được sử dụng trong trường hợp thiếu máu, có thể dẫn đến bệnh huyết sắc tố thứ phát.
Tán huyết (phá hủy các tế bào hồng cầu) cũng có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt do sắt được giải phóng từ các tế bào hồng cầu tích tụ trong cơ thể.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là kết quả của việc tăng lắng đọng sắt trong các cơ quan khác nhau, dẫn đến tổn thương tế bào.
Trong số những thứ khác, có tiền gửi trong:

gan
tuyến tụy
Tuyến yên
Trái tim và
Khớp nối

Khi bắt đầu bệnh, những người bị ảnh hưởng thường không nhận thấy bất kỳ triệu chứng hoặc thay đổi nào. Các triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài năm.

Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu thường biểu hiện trong độ tuổi từ 30 đến 50.
Mặt khác, ở phụ nữ, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau khi mãn kinh, vì lượng sắt dư thừa trước khi mãn kinh có thể được đào thải tự nhiên qua kinh nguyệt và nhu cầu sắt tăng lên có thể xuất hiện do mang thai và cho con bú.

Điển hình là các triệu chứng ban đầu không đặc hiệu như:

mệt mỏi
tâm trạng chán nản
Đau bụng trên và
Khó chịu khớp

Các khiếu nại về khớp chủ yếu ảnh hưởng đến ngón trỏ và ngón giữa trong khớp cổ tay. Nhưng các khớp lớn hơn như khớp gối cũng thường bị ảnh hưởng. Các phàn nàn về khớp thường hầu như không được cải thiện khi điều trị, có thể dẫn đến giảm mạnh chất lượng cuộc sống.

Thực tế là có, trong số những thứ khác, sự lắng đọng sắt tăng lên trong gan, dẫn đến sự gia tăng các mô liên kết trong gan, về mặt kỹ thuật được gọi là xơ hóa gan.
Men gan tăng cao khiến gan to ra. Nếu gan sau đó cũng được tái tạo lại với sẹo, thì nó được gọi là xơ gan. Trong giai đoạn xa hơn, xơ gan biến thành ung thư biểu mô tế bào gan nhỏ trong những trường hợp nghiêm trọng.
Chức năng của gan bị hạn chế bởi quá trình tái tạo mô liên kết.

Ngoài ra, có thể có các triệu chứng điển hình khác không nhất thiết phải xảy ra ở mọi bệnh nhân. Điều này bao gồm, trong số những thứ khác, tăng sắc tố da trên các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Trong quá trình tiếp theo, da chuyển sang màu đồng. Điều này là do tăng sản xuất melanin (=Sắc tố da) bởi vì melanin được hình thành từ sắt, trong số những thứ khác.

Các triệu chứng của rối loạn đường, chẳng hạn như tăng đi tiểu và tăng cảm giác khát, cũng có thể xảy ra. Thực tế là tuyến tụy bị tổn thương do sự lắng đọng sắt thực sự dẫn đến sự phát triển của bệnh đái tháo đường ở giai đoạn nặng (Bệnh đường).

Điều này có thể dẫn đến rụng tóc nhiều hơn và tóc bạc sớm.

Nó cũng có thể dẫn đến liệt dương và ở phụ nữ, máu kinh có thể thay đổi hoặc thậm chí ngừng hoàn toàn.
Sự lắng đọng trong tuyến yên thường dẫn đến sự thiếu hụt testosterone ở nam giới, dẫn đến giảm ham muốn tình dục (Ham muốn) và ở phụ nữ mãn kinh sớm.

Hơn nữa, sắt lắng đọng trong cơ tim có thể dẫn đến suy tim, dẫn đến khó thở và rối loạn nhịp tim.

Ngoài ra, bệnh loãng xương có thể phát triển.

Các ung thư như ung thư biểu mô gan hoặc ung thư tuyến tụy cũng có thể phát triển như một phần của tổn thương tế bào độc hại do chất sắt lắng đọng trong các cơ quan.

Đọc thêm về chủ đề:

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố

Các triệu chứng trên da là gì?

Thông thường, bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố có sắc tố da màu nâu đồng (đổi màu).

Màu da sẫm hơn này chủ yếu xuất hiện trên các vùng da tiếp xúc với ánh nắng:

Mở rộng bên cánh tay và bàn tay,
Cái cổ,
Khuôn mặt,
Cẳng chân.

Ngoài ra, các đầu vú, nách, lòng bàn tay và vùng kín cũng bị ảnh hưởng bởi các hắc sắc tố.

75% bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố có sắc tố ở nách, và cũng không có lông nách.
Tất cả các vùng da sẫm màu khác cũng không có lông trong bệnh huyết sắc tố. Chứng tăng sắc tố da là do sản xuất quá nhiều sắc tố melanin, thường xảy ra trong bệnh huyết sắc tố.

Các triệu chứng của mắt là gì?

Các triệu chứng của mắt (cho đến nay) không được biết đến trong bệnh huyết sắc tố.
Chỉ có các báo cáo trường hợp riêng lẻ về bệnh huyết sắc tố và đục thủy tinh thể (cataracts).

Haemochromatosis không được nhầm lẫn với bệnh Wilson, một bệnh tích trữ đồng, trong đó đồng lắng đọng trong một vòng ở rìa mống mắt, được gọi là vòng giác mạc Kayser-Fleischer.

Các triệu chứng của khớp là gì?

Ở khoảng 50% bệnh nhân hemochromatosis, căn bệnh này biểu hiện như một cái gọi là bệnh khớp. '
Bệnh khớp không có nghĩa gì khác hơn là bệnh khớp. Bệnh khớp trong bệnh huyết sắc tố gây đau và xảy ra chủ yếu trên khớp xương cổ chân của ngón trỏ và ngón giữa.
Các khớp giữa và cổ tay cũng thường xuyên bị ảnh hưởng.

Bệnh viêm khớp háng và khớp gối khởi phát sớm cũng được biết đến ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố.
Điều trị bằng phương pháp truyền máu rất tiếc chỉ có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh khớp do bệnh nhiễm sắc tố máu gây ra trong giai đoạn đầu; các tổn thương khớp đã có sẵn không thể chữa khỏi bằng phương pháp điều trị.

Bạn có muốn biết cách nhận biết bệnh xương khớp? Để làm điều này, hãy đọc bài viết của chúng tôi:

Các triệu chứng của viêm xương khớp

chẩn đoán

Nếu nghi ngờ bệnh huyết sắc tố có triệu chứng, lấy máu để làm xét nghiệm đầu tiên và kiểm tra xem độ bão hòa transferrin có trên 60% hay không và ferritin huyết thanh có trên 300ng / ml hay không.
Transferrin đóng vai trò là chất vận chuyển sắt trong máu, trong khi ferritin đảm nhận chức năng dự trữ sắt trong cơ thể.

Bạn cũng có thể quan tâm đến các chủ đề này: Ferritin và mức ferritin quá cao

Nếu cả hai giá trị đều tăng, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện, vì khoảng 0,5% dân số là người mang gen đồng hợp tử (trên cả hai bản sao của gen) tình trạng bệnh huyết sắc tố.
Mỗi phần tám đến phần mười Bắc Âu đều có hệ thống gen và do đó có thể kế thừa hệ thống này.

Nếu xét nghiệm di truyền dương tính, liệu pháp truyền máu thường được tiến hành. Nếu xét nghiệm di truyền âm tính, một hình ảnh MRI của gan sẽ được thực hiện để phát hiện chất sắt lắng đọng trong gan.
Nếu điều này là tích cực, liệu pháp truyền máu cũng được thực hiện.
Các xét nghiệm chức năng cơ quan bổ sung cũng có thể được thực hiện.

Nếu cuối cùng được chẩn đoán mắc bệnh hemochromatosis, thì cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền trên những người thân ruột thịt như anh chị em ruột để phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Làm thế nào để kiểm tra di truyền hoạt động?

Đối với xét nghiệm di truyền, máu được lấy đầu tiên sau khi bệnh nhân đã đồng ý cụ thể.
Bạn cần một ống máu EDTA với ít nhất 2ml máu.
Bất kỳ bác sĩ nào cũng có thể lấy ống máu này ra và gửi đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm di truyền.

Việc xét nghiệm thân nhân của một bệnh nhân bệnh huyết sắc tố chỉ được phép sau khi đã được tư vấn di truyền.
Máu được kiểm tra trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng PCR (phản ứng chuỗi polymerase) và / hoặc RFLP (đa hình chiều dài đoạn giới hạn, "dấu vân tay di truyền").
Các quy trình xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến di truyền trong gen HFE bị ảnh hưởng.
90% bệnh nhân có đột biến C282Y ở cả hai vùng gen.

Có thể có kết quả sau khoảng 2 tuần xử lý.

Chi phí xét nghiệm di truyền là bao nhiêu?

Nếu xét nghiệm di truyền được thực hiện do nghi ngờ mắc bệnh hemochromatosis, công ty bảo hiểm y tế sẽ chi trả chi phí.
Một xét nghiệm di truyền được sắp xếp theo yêu cầu của bệnh nhân, mặc dù không có triệu chứng, chỉ có thể được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học và bệnh nhân phải tự trả tiền. Chi phí cho việc này khác nhau.

Tốt nhất là hỏi phòng xét nghiệm mà bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ tiêu hóa gửi mẫu để biết chi phí.

Có những thay đổi nào trong các giá trị máu?

Để hiểu rõ hơn về các giá trị máu trong bệnh huyết sắc tố, đây là giải thích về các giá trị phòng thí nghiệm quan trọng được thay đổi trong bệnh này:

Sắt huyết thanh:

Giá trị này mô tả nồng độ sắt trong huyết thanh và có thể dao động mạnh tùy thuộc vào thời gian trong ngày, đó là lý do tại sao ferritin cho phép tuyên bố tốt hơn về sự cân bằng sắt của bệnh nhân.
Sắt huyết thanh cần thiết để tính độ bão hòa transferrin (xem bên dưới).
Ferritin:

Ferritin còn được gọi là “sắt dự trữ” vì protein này dự trữ sắt ở dạng sinh học.
Mức ferritin có thể đo được trong máu liên quan đến lượng sắt dự trữ của cơ thể.
Những điều sau được áp dụng: dự trữ sắt cao → ferritin cao, dự trữ sắt thấp → ferritin thấp.
Các giá trị bình thường phụ thuộc vào tuổi và giới tính.

Trong bệnh hemochromatosis, mức ferritin tăng lên do kho dự trữ sắt của cơ thể bị đầy hoặc thậm chí bị lấp đầy. Các giá trị trong bệnh huyết sắc tố trên 300 µg / l và có thể tăng lên 6.000 µg / l.
Ferritin cũng tăng lên trong các quá trình viêm khác nhau trong cơ thể, do đó không thể chẩn đoán “bệnh huyết sắc tố” nếu giá trị ferritin quá cao.

Đọc thêm về mức ferritin tăng cao tại: Mức độ Ferritin tăng lên

Transferrin:

Transferrin là một loại protein vận chuyển sắt. Nó đảm bảo sự vận chuyển sắt giữa ruột, kho dự trữ sắt và nơi sản xuất máu, nơi cần thiết để sản xuất hemoglobin, sắc tố hồng cầu.
Giá trị bình thường của transferrin là 200-400 mg / dl.
Tuy nhiên, độ bão hòa của transferrin có ý nghĩa hơn mức độ transferrin.
Độ bão hòa transferrin:

Giá trị này được tính từ sắt huyết thanh và transferrin và mô tả tỷ lệ transferrin trong máu hiện đang chứa sắt (tức là hiện đang vận chuyển sắt từ A đến B trong cơ thể).
Với bệnh huyết sắc tố, giá trị này được tăng lên:
Phụ nữ có giá trị trên 45%, nam giới trên 55%. Nguyên nhân là do sự hấp thụ sắt tăng lên và do đó nhu cầu phân phối lượng sắt này trong cơ thể tăng lên.
Độ bão hòa transferrin bình thường có khả năng cao ngăn ngừa bệnh huyết sắc tố.

trị liệu

Điều trị bệnh huyết sắc tố bao gồm giảm lượng sắt trong cơ thể.
Điều này hầu như có thể thực hiện được với liệu pháp truyền máu tương đối cũ.

Liệu pháp cắt bỏ tĩnh mạch bao gồm hai giai đoạn:

Liệu pháp ban đầu bắt đầu bằng việc truyền máu 500 ml máu mỗi lần để giảm mức ferritin xuống dưới 50 g / l.
Liệu pháp dài hạn nhằm duy trì mức ferritin thấp và bao gồm khoảng 4-12 lần truyền máu 500 ml mỗi năm. Điều này là để ngăn ngừa tình trạng thừa sắt trong cơ thể trong bệnh huyết sắc tố. Khoảng 200 mg sắt được loại bỏ khỏi cơ thể mỗi lần truyền máu.

Điều quan trọng là những lần lấy máu này phải diễn ra thường xuyên để đảm bảo lượng máu tái tạo đồng đều.

Các biện pháp ăn uống cũng đóng một vai trò quan trọng trong bệnh hemochromatosis, vì thực phẩm chứa nhiều sắt nên được giảm bớt.
Những thực phẩm này bao gồm, ví dụ:

Rau bina,
Cải bắp,
Ống kính,
Thịt và
Ngũ cốc.

Đồ uống có chứa vitamin C làm tăng hấp thu sắt, đặc biệt nếu bạn ăn thực phẩm giàu sắt cùng một lúc. Vì vậy, vitamin C nên được uống hai giờ sau khi ăn.

Rượu cũng làm tăng hấp thu sắt trong đường tiêu hóa và do đó cũng nên tránh.
Thuốc thuộc nhóm thuốc ức chế bơm proton (ức chế sản xuất axit dạ dày) ngăn cản sắt không được tái hấp thu ở ruột.

Nếu các cơ quan khác đã bị ảnh hưởng, tất nhiên chúng cũng phải được điều trị bằng phương pháp trị liệu.
Trong những trường hợp đặc biệt của bệnh huyết sắc tố, ví dụ, chức năng tim bị suy giảm nghiêm trọng, phải sử dụng chất kết dính sắt vì tim không thể xử lý lượng máu giảm (do chảy máu) để bù lại nhịp tim tăng lên.
Trong những trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng (xơ gan), việc ghép tạng phải được xem xét.

Liệu pháp cho máu

Hemochromatosis được điều trị bằng liệu pháp truyền máu. Điều này có thể rất căng thẳng cho bệnh nhân. Các kho chứa sắt được lấp đầy sẽ bị đổ máu.

Khi bắt đầu điều trị, khoảng 500ml máu được rút ra sau mỗi một đến hai tuần.
Liệu pháp truyền máu được tiếp tục cho đến khi ferritin huyết thanh đạt giá trị dưới 50 µg / l.
Trong bệnh huyết sắc tố tiến triển, quá trình này có thể mất từ một đến hai năm.

Tiếp theo là giai đoạn được gọi là duy trì, trong đó chỉ cần lấy máu ba tháng một lần để giữ ferritin ở giá trị từ 50 đến 100 µg / l.
Vì hemochromatosis phần lớn là di truyền và không thể loại bỏ được nguyên nhân, nên liệu pháp điều trị phải được tiếp tục suốt đời.

Ngoài liệu pháp truyền máu, cũng có thể điều trị bằng thuốc, nhưng liệu pháp truyền máu hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn.

Làm thế nào để tôi ăn uống đúng cách nếu tôi bị bệnh huyết sắc tố?

Điều quan trọng là tránh tích tụ sắt qua chế độ ăn uống để không làm mất tác dụng của liệu pháp truyền máu.
Do đó, bạn nên tránh thực phẩm có hàm lượng sắt cao như nội tạng động vật.

Nếu không thì thực sự không có hạn chế nào về mặt dinh dưỡng.
Uống trà đen hoặc sữa trong bữa ăn ở một mức độ nhỏ làm giảm sự hấp thụ sắt ở ruột non và do đó có thể hữu ích cho những người bị bệnh huyết sắc tố.

Vì vitamin C hỗ trợ sự hấp thụ sắt từ thức ăn, nên không nên uống nước hoa quả có chứa vitamin C khoảng 2 giờ trước và sau bữa ăn.
Điều quan trọng là tránh uống rượu sau khi chẩn đoán được thực hiện cho đến khi nguồn dự trữ sắt cạn kiệt (sau khoảng 1 đến 1,5 năm điều trị bằng phương pháp lấy máu).
Ngoài ra, cần tránh rượu bia để hạn chế tổn thương tế bào gan.

Tôi có thể uống rượu nếu tôi bị bệnh huyết sắc tố không?

Tình trạng ứ sắt do huyết sắc tố gây ra làm tổn thương gan và ở 3/4 bệnh nhân dẫn đến xơ gan, tổn thương gan không thể phục hồi với sẹo và mất chức năng.

Nếu bạn uống rượu thường xuyên, điều này cũng làm tổn thương các tế bào gan và cũng có thể gây ra xơ gan.
Bệnh nhân Hemochromatosis nên tránh rượu vì một số lý do:
Uống rượu thường xuyên có thể cản trở quá trình chuyển hóa sắt và (ngay cả khi không có bệnh huyết sắc tố) cũng dẫn đến tình trạng ứ sắt.
Các hiệu ứng sau đó cộng lại.

Uống rượu thường xuyên gây ra tình trạng thừa sắt ở bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố. Để ngăn ngừa tổn thương thêm cho gan trong bệnh huyết sắc tố, bệnh nhân mắc bệnh này nên hạn chế uống rượu thường xuyên.
Sau khi chẩn đoán cho đến khi hết chất sắt dự trữ thông qua việc lấy máu thường xuyên, nên tránh hoàn toàn rượu.

Tác dụng phụ của việc đi ngoài ra máu thường xuyên là gì?

Các tác dụng phụ điển hình của liệu pháp truyền máu là

Mệt mỏi,
Mệt mỏi và
Chóng mặt.

Nguyên nhân là do khối lượng mà cơ thể thiếu hụt.
Nếu những triệu chứng này xảy ra thường xuyên sau khi truyền máu, có thể truyền dịch để bù lại lượng dịch đã mất.
Ngoài ra, việc lấy máu có thể được chia thành nhiều lần lấy máu ít hơn.

dự báo

Tiên lượng của bệnh huyết sắc tố phụ thuộc nhiều nhất vào tổn thương kèm theo của các cơ quan bị ảnh hưởng.

Trong hầu hết các trường hợp, gan bị tổn thương do lượng sắt tăng lên. Điều này thường dẫn đến hình ảnh của bệnh xơ gan.
Xơ gan phát triển đặc biệt khi huyết sắc tố vẫn không được phát hiện trong một thời gian dài.

Các biến chứng chính của xơ gan trong sự phát triển của ung thư gan, mà bản thân nó có tiên lượng không thuận lợi. Tình trạng ứ sắt càng kéo dài thì khả năng các cơ quan, đặc biệt là gan bị tổn thương càng cao.
Khoảng 35% bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố đáng kể phát triển thành ung thư tế bào gan sau này.

Bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?

Nếu bệnh huyết sắc tố được phát hiện ở giai đoạn tiềm ẩn, chưa có xơ gan và được điều trị thích hợp bằng liệu pháp truyền máu (mục tiêu điều trị là ferritin huyết thanh <50 µg / l), sẽ không có giới hạn về tuổi thọ của bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Liệu pháp thích hợp có thể ngăn ngừa sắt tích tụ trong gan và làm tổn thương tế bào gan.

Tuy nhiên, nếu bệnh chỉ được chẩn đoán khi gan đã bị tổn thương không thể phục hồi, tuổi thọ sẽ giảm đáng kể; tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ gan mà tỷ lệ sống một năm từ 35-100%.

Hemochromatosis và xơ gan

Gan bị ảnh hưởng nghiêm trọng trong bệnh huyết sắc tố.
90% bệnh nhân phát triển gan to (gan to) do hậu quả của bệnh.

Ở nhiều bệnh nhân (lên đến 75% trường hợp), xơ gan phát triển theo thời gian.
Xơ gan là một bệnh không hồi phục của mô gan với sự tái tạo thành sẹo và suy giảm chức năng. Một khi nó đã xảy ra ở bệnh nhân hemochromatosis, nó chỉ có thể được loại bỏ bằng cách ghép gan.
Xơ gan làm tăng nguy cơ ung thư gan đáng kể.

Bạn muốn tìm hiểu thêm về bệnh xơ gan cổ trướng? Để làm điều này, hãy đọc bài viết về:

Điều trị xơ gan

Hemochromatosis và đái tháo đường

Dự trữ sắt trong bệnh huyết sắc tố không chỉ ảnh hưởng đến gan mà còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác. Trong số những thứ khác, tuyến tụy, nơi sản xuất hormone insulin, bị ảnh hưởng.
Insulin cần thiết cho quá trình chuyển hóa đường.
Tuyến tụy bị tổn thương do dự trữ sắt, có nghĩa là việc sản xuất insulin giảm hoặc có thể ngừng hoàn toàn.
Nếu đúng như vậy, người ta nói đến cái gọi là “bệnh tiểu đường đồng”, một dạng bệnh đái tháo đường (“bệnh tiểu đường”) trong đó insulin phải được thay thế để duy trì sự chuyển hóa đường.

Đái tháo đường xảy ra tới 70% các trường hợp ở bệnh nhân huyết sắc tố.

Bạn không chắc mình cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh đi kèm này? Đọc bài viết của chúng tôi về điều này:

Làm cách nào để nhận biết bệnh tiểu đường?

Hemochromatosis và bệnh đa dây thần kinh

Bệnh đa dây thần kinh mô tả tổn thương các dây thần kinh trong đó một số dây thần kinh (thường là chân và / hoặc cánh tay) bị ảnh hưởng.
Nó không phải là một trong những tác dụng phụ điển hình và được nghiên cứu kỹ lưỡng của bệnh huyết sắc tố.
Chỉ có một số nghiên cứu về chủ đề này với số lượng bệnh nhân nhỏ.

Có những nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa bệnh huyết sắc tố và bệnh đa dây thần kinh, nhưng cũng có nghiên cứu mô tả tác dụng bảo vệ của bệnh máu nhiễm sắc tố đối với sự phát triển của bệnh đa dây thần kinh trong khi điều trị bằng thuốc HIV.

Tuy nhiên, điều chắc chắn là với bệnh huyết sắc tố tiến triển và bệnh đái tháo đường, bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường có thể xảy ra như một bệnh thứ phát.

Đọc thêm về điều này tại:

Bệnh thần kinh đái tháo đường

Hemochromatosis và quầng thâm

Da dưới mắt được cung cấp máu rất tốt, vì có nhiều mạch máu nhỏ tham gia vào việc cung cấp máu. Ngoài ra, vùng này của cơ thể hầu như không có mô mỡ dưới da và rất mỏng nên các mạch máu này có thể dễ dàng xuyên qua đây.
Nếu thiếu sắt, tình trạng thiếu máu có thể làm giảm hàm lượng oxy trong máu, làm cho máu có màu sẫm hơn và sau đó xuất hiện hình nhẫn dưới mắt qua vùng da mỏng dưới mắt.

Quầng thâm không phải là một triệu chứng điển hình của bệnh huyết sắc tố, nhưng có thể xảy ra cùng với các triệu chứng khác (ví dụ: mệt mỏi) trong trường hợp thiếu sắt do máu chảy quá nhiều.

lịch sử

Các dấu hiệu đầu tiên liên quan đến sự xuất hiện của bệnh huyết sắc tố được đưa ra bởi một ông Armand Trousseau vào thế kỷ 19.
Ông mô tả một phức hợp các triệu chứng bao gồm xơ gan, tiểu đường và sắc tố da sẫm màu.

20 năm sau, thuật ngữ hemochromatosis được đặt ra.
Vào những năm 1970, phương thức di truyền lặn trên NST thường được công nhận, và gen gây bệnh (gen HFE) cuối cùng đã được phát hiện vào những năm 90.
Các nhà khoa học tin rằng sự đột biến của gen này mang lại lợi thế sống sót trong thời kỳ thiếu dinh dưỡng, vì sắt được tích trữ nhiều hơn.

Tóm lược

Hemochromatosis là một bệnh chuyển hóa, trong đó có sự gia tăng dự trữ sắt trong các cơ quan và mô của cơ thể.

Hemochromatosis thuộc nhóm lớn các bệnh di truyền và dựa trên một khiếm khuyết di truyền trong cái gọi là gen HFE, gen này chịu trách nhiệm điều chỉnh sự hấp thụ sắt từ ruột.
Những cặn sắt này làm hỏng các cơ quan và mô, đồng thời có thể tích tụ trên da và gây ra sự đổi màu đồng. Các cơ quan bị ảnh hưởng chủ yếu là tim và gan.
Nếu hemochromatosis vẫn không được phát hiện, xơ gan có thể phát triển và cuối cùng là ung thư biểu mô tế bào gan.

Các biện pháp điều trị bao gồm truyền máu và hạn chế sắt trong chế độ ăn.
Cho máu làm giảm giá trị ferritin quan trọng trong chẩn đoán để giảm lượng sắt trong cơ thể. Tiên lượng của bệnh huyết sắc tố phụ thuộc vào các bệnh kèm theo và cơ bản là mức độ tổn thương của gan.
Khoảng 35% bệnh nhân hemochromatosis phát triển thành ung thư biểu mô gan do xơ gan.