NộI Y

Chẩn đoán Hội chứng Marfan

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan được thực hiện trên cơ sở liên ngành thông qua sự hợp tác của Bác sĩ tim mạch, Bác sĩ X quang, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học con người và bác sĩ đa khoa làm việc cùng nhau để đạt được chẩn đoán sớm. Ngày nay được sử dụng là cái gọi là Ghent nosology từ năm 1996.

Hệ thống xương

Tiêu chí chính (một tiêu chí chính được đưa ra nếu ít nhất bốn biểu hiện sau được phát hiện):
- Keel vú (Pectus carinatum)
- Vú phễu (Pectus digvatum với chỉ định phẫu thuật)
- Vẹo cột sống > 20 ° hoặc Trượt xoáy
- Giảm tỷ lệ nửa trên của nửa dưới của cơ thể (dưới 0,85; bình thường là 1,05)
- Dấu hiệu ngón tay cái tích cực (Khi khép nắm tay, liên kết cuối của ngón tay cái nhìn ra ngoài nắm đấm)
- Dấu hiệu cổ tay tích cực (khi ôm lấy cổ tay của bạn cổ tay phalanx ngón cái và ngón út của bàn tay hoàn toàn trùng lặp)
- Độ giãn dài hạn chế (Sự mở rộng) của Khuỷu tay
- Bàn chân phẳng (Quạt hơi nước)
- Phồng của axetabulum (lồi axetabuli)
Tiêu chí phụ:
- vú phễu phát âm nhẹ
- Sự bất động của các khớp
- Vòm miệng cao, hẹp (“Gothic”)
- Ngoại hình điển hình: hộp sọ hẹp (dolichocephalus), mắt trũng (endophthalmos), xương hàm dưới (retrognathia), kém phát triển xương gò má (hypoplasia), vị trí mí mắt antimongoloid

Màng não (màng cứng)

Tiêu chí chính:
- Sa màng não (Dura) trong khu vực xương cùng và xương cụt (màng cứng duraectasia)
Tiêu chí phụ:
- Không

Cardiovascula

Tiêu chí chính:
- Sự mở rộng (Sự giãn nở) sự tăng dần động mạch chủ (Huyết áp tăng) bao gồm các valsalvae trong xoang (Nguồn gốc của mạch vành)
- Tách (Mổ xẻ) của động mạch chủ đi lên
- Trào ngược động mạch chủ (Đóng không đủ)
Tiêu chí phụ:
- Hở van tim trái (Sa van hai lá) có hoặc không có trào ngược máu (Trào ngược hai lá)
- Sự giãn nở của động mạch phổi chính (Sự giãn nở của động mạch phổi) trước 40 tuổi mà không bị thu hẹp đồng thời (Hẹp) van động mạch phổi (Van động mạch phổi) hoặc tăng sức cản của phổi
- Hình khuyên hai lá vôi hóa (Một phần của van tim trái) trước 40 tuổi
- Sự mở rộng (Sự giãn nở) hoặc phân tách (mổ xẻ) của động mạch chủ ngực hoặc động mạch chủ bụng giảm dần trước 50 tuổi

con mắt

Tiêu chí chính:
- sự dịch chuyển một mặt hoặc hai mặt của thấu kính (Ektopia lentis)
Tiêu chí phụ:
- giác mạc phẳng bất thường (Giác mạc) (Bằng chứng từ phép đo giác mạc)
- Tăng chiều dài trục của Nhãn cầu (Chiều dài nhãn cầu)
- Mống mắt bị bọc dưới (mống mắt giảm sản) hoặc cơ thể mi

phổi

Tiêu chí chính:
- Không
Tiêu chí phụ:
- xẹp phổi tự phát (tràn khí màng phổi tự phát)
- Phồng rộp ở các đầu phổi (apxe phổi)

Da và mô dưới da

Tiêu chí chính:
- Không
Tiêu chí phụ:
- Rạn da (striae atrophicae)
- thoát vị tái phát (thoát vị)

Di truyền và lịch sử gia đình

Tiêu chí chính:
- Người thân bằng cấp 1 đáp ứng các tiêu chí này
- Phát hiện đột biến FBN-1
- Bằng chứng về một haplotype liên quan đến hội chứng Marfan trong gia đình bệnh nhân (Kiểu gen đơn bội)
Tiêu chí phụ:
- Không

Kết quả chẩn đoán

1. trong trường hợp phát hiện đột biến FBN-1 dương tính với bằng chứng bổ sung về tiêu chí chính trong một hệ thống cơ quan (ví dụ: tim) và sự liên quan của hệ thống cơ quan thứ hai.

2. Nếu có tiền sử gia đình tích cực, tức là người thân cấp một đáp ứng các tiêu chuẩn của bệnh học Ghent, một tiêu chí chính trong một hệ thống cơ quan và sự tham gia vào hệ thống cơ quan thứ hai cũng cần thiết để chẩn đoán hội chứng.

3. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện nếu, độc lập với phân tích di truyền, các tiêu chí chính có ở hai hệ thống cơ quan (ví dụ tim và mắt bị ảnh hưởng) và hệ thống cơ quan thứ ba (ví dụ: bộ xương) có liên quan.

Hệ thống xương

Trong khu vực của bộ xương, có sự tham gia của các cơ quan nếu một thành phần từ danh sách tiêu chí chính và hai thành phần từ danh sách tiêu chí phụ được phát hiện. Các biểu hiện chẩn đoán khác, thường được xác định bằng X quang, là ngón tay nhện điển hình do sự kéo dài không cân xứng của các phalanxes (Phalanges), ngay cả khi chúng không phải là một phần của khoa học Ghent. Các biểu hiện khác không được liệt kê là biến dạng của cột sống. Các ống sống (Ống tủy sống) trong vùng xương cùng (lumbosacral) phì đại ở 63% bệnh nhân, điều này có thể được xác nhận bằng chụp cộng hưởng từ. Ngón chân cái búa, ngón chân vẹo (Hallux vulgaris) và dị tật bàn chân khoèo. Mặt khác, đôi khi xương bánh chè nhô cao có thể xuất hiện ở đầu gối (Patellar cao) và tăng huyết áp của khớp có thể được tìm thấy. Sự phát triển sớm của viêm xương khớp ở các khớp bị ảnh hưởng không phải là hiếm.

Hệ tim mạch

Trong lĩnh vực hệ thống tim mạch, những thay đổi trong động mạch chủ hoặc van tim có thể được hình dung với sự trợ giúp của nhiều phương pháp hình ảnh khác nhau như chụp cộng hưởng từ, siêu âm tim qua thực quản (siêu âm kiểm tra thực quản) và chụp cắt lớp vi tính. Chụp cắt lớp cộng hưởng từ (MRT) và chụp mạch (hình dung các mạch với môi trường tương phản), cũng như siêu âm tim qua lồng ngực (siêu âm qua ngực) cũng được sử dụng. Chụp cộng hưởng từ được coi là phương pháp tốt nhất.

con mắt

Mắt được kiểm tra bằng cách sử dụng đèn khe, với sự hỗ trợ của bác sĩ nhãn khoa có thể sử dụng chùm ánh sáng hình khe để hình dung các phần khác nhau của mắt và võng mạc, do đó có thể tách hoặc tách võng mạc (trật khớp) của thấu kính. Sự tham gia của các cơ quan của mắt được đưa ra cho ít nhất hai tiêu chí phụ.

di truyền học

Độ tin cậy cao hơn của chẩn đoán chắc chắn là kết quả của việc tăng cường sử dụng phân tích di truyền, hiện đã có thể phát hiện hơn 80 loại đột biến của gen fibrillin-1 gây ra hội chứng.