Hội chứng Ehlers-Danlos

Từ đồng nghĩa

EDS, hội chứng Ehlers-Danlos-Meekeren, hội chứng Van Meekeren, Fibrodysplasiaastica generalisata, Bệnh nấm da, bệnh giảm sản Cutis, "da cao su", v.v.
Tiếng Pháp: Laxité actiulaire congénitale bội số
Engl .: Hội chứng Danlos, Hội chứng Meekeren-Ehlers-Danlos, Hội chứng Chernogubov, Hội chứng Sack, Hội chứng Sack-Barabas, Hội chứng Van Meekeren I.
Tiếng Nga: Hội chứng Chernogubov

Định nghĩa / giới thiệu

Các Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) tóm tắt một nhóm dị hợp, di truyền Các bệnh mô liên kết cùng với nhau, gây ra bởi sự rối loạn tổng hợp collagen, một loại protein cấu trúc của Mô liên kết, các triệu chứng có điều kiện và đặc trưng của da, Khớp nối và Nội tạng triển lãm.

tần số

Các Hội chứng Ehlers-Danlos là hiếm. Tỷ lệ hiện mắc trong tổng dân số là 1: 5000; 90% trong số họ là Loại I, II và III bị ảnh hưởng (30% mỗi loại) và khoảng 10% loại IV. Các dạng khác hiếm khi được quan sát thấy.
Các Loại I-III trở nên thống trị autosomal được thừa kế, tức là chỉ cần có một gen khiếm khuyết để bệnh bùng phát. Những người khác sẽ di truyền lặnI E. phải có hai gen bị lỗi, hoặc Liên kết XI E. Truyền nhiễm sắc thể giới tính, di truyền.

lịch sử

điều này lần đầu tiên được mô tả Hội chứng Ehlers-Danlos trong năm 1668 từ Job Janszoon từ Meekeren (1611-1666), một bác sĩ phẫu thuật từ Amsterdam. Ông đã phát hiện ra triệu chứng của chứng ăn quá nhiều bất thường ở một người Tây Ban Nha, người có thể kéo da cằm lên đến mắt và qua ngực. Tuy nhiên, anh không quan sát thấy bất thường nào khác.

Đầu tiên 1891 tạo ra bác sĩ da liễu Chernogubov mô tả đầy đủ về bệnh cảnh lâm sàng bao gồm liên quan đến khớp và mạch máu, đó là lý do tại sao trong y tế Nga
Tài liệu kỹ thuật cho đến ngày nay tên "Hội chứng Chernogubov" là phổ biến.

Các mô tả khác theo sau 1901 bởi bác sĩ da liễu Đan Mạch Eduard Ehlers (1863-1937) và 1908 bởi bác sĩ da liễu Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Mãi đến năm 1933, "Hội chứng Ehlers-Danlos" như tên của bệnh phổ biến.
1949 có những hiểu biết đầu tiên về tần suất gia đình của bệnh và 1972 là một lỗi di truyền liên quan đến điều đó Hội chứng Ehlers-Danlos đã phát hiện. Năm 1986, một phân loại sơ bộ thành 10 loại đã được thiết lập, đến năm 1997 đã được thay đổi thành một phiên bản đơn giản hóa với sự chia nhỏ thành sáu loại chính.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh là một Khiếm khuyết di truyền. Có một sự thay đổi (đột biến) trong các gen tạo nên protein cấu trúc Collagen mô tả trên bộ gen người, DNA. Sự đột biến dẫn đến cấu trúc bị thay đổi và / hoặc giảm tổng hợp collagen, dẫn đến giảm sức mạnh của toàn bộ mô liên kết.
Cả hai Loại I và II nó là một đột biến trong gen collagen V, trong đó Loại IV một đột biến trong Collagen III.

Các triệu chứng

Do rối loạn và giảm tổng hợp collagen, Hội chứng Ehlers-Danlos các bộ phận của cơ thể đặc biệt giàu mô liên kết: da, Khớp nối và Mạch máu. Vì các mô liên kết thiếu sức mạnh, nó có thể điều chỉnh quá mức và bị rách rất nhanh, điều này đặc biệt đúng đối với các mạch máu quá nhỏ, nhưng đôi khi cũng vậy chảy máu ồ ạt có thể dẫn đầu. Một biến chứng quan trọng là sự hình thành các khối phồng trong mạch, được gọi là. Phình mạch, với nguy cơ bị vỡ.

Các Triệu chứng chính của da là rõ rệt nhất Lớp biểu bì giảm đàn hồiở phía bên của cái cổ, kết thúc Khớp nối và cũng trong khuôn mặt có thể nâng lên đến 4cm hoặc hơn. Sau khi buông tay, nó ngay lập tức quay trở lại vị trí ban đầu, đó là lý do tại sao nó có tên "Da cao su" đang mặc. Nói chung, da mỏng đáng kể (như giấy thuốc lá), mềm và mượt ("Da kẹo dẻo").

Vết thương cho thấy vết thương chậm lành, do đó vết khâu mất thời gian lâu hơn 3 đến 4 lần để lành. Những cái teo hoặc phì đại, kém hơn thường phát triển từ các đường nối vết sẹo. Ngoài ra, có sự hình thành các vết phồng da (mọng nước) chứa đầy chất lỏng (u mềm giả) trên các vùng cơ thể bị căng thẳng, chẳng hạn như Khớp gối và khớp khuỷu tay, để hình thành các miếng đệm mắt cá chân ("Knuckle pad") trên Mu bàn tay và bàn chân và các nốt trên gót chân.

Các Các khớp có thể được mở rộng quá mức (Siêu linh hoạt), thường di chuyển theo những hướng không mong muốn và thiếu sức mạnh do dây chằng khớp bị lỏng lẻo (Lỏng lẻo dây chằng). Điều này có thể gây ra các chuyển động bất thường, chẳng hạn như những chuyển động mà người ta có thể mong đợi từ "Nghệ sĩ uốn dẻo" biết. Các khớp có xu hướng Bao bì (Trật khớp) và sai lệch. Những người đặc biệt bị ảnh hưởng vai- và Khớp mắt cá chân, các Kneecap (xương bánh chè), các Khớp thái dương hàm (Khớp thái dương hàm) và hiếm hơn là Khuỷu tay. Tài liệu về khả năng cử động quá mức của khớp (hypermobility) được thực hiện bởi Điểm của Beightonngười xác nhận khả năng siêu di chuyển trên 5 trong số 9 điểm có thể.

Các triệu chứng khác của khớp là các vấn đề chung về khớp, đau cổ mãn tính, di chuyển- và Đau hông, Doanh và Đau cơkhó điều trị. Đôi khi điểm đau ("Ponits nhẹ nhàng"), được định nghĩa là khu vực phản ứng mạnh với tải trọng áp lực từ 4 kg trở xuống. Ngoài ra, còn tăng nguy cơ gãy xương do khối lượng xương giảm kết hợp với cấu trúc xương bất thường.
Do sự mỏng manh của mô liên kết của mạch máu, có xu hướng rõ rệt Hematomas, một cách tự nhiên hoặc do chấn thương,
chủ yếu ở các khu vực có nguy cơ bị thương. Tiếp theo là một điển hình trong các khu vực bị ảnh hưởng sắc tố nâu.

Sau khi bị thương, người ta quan sát thấy xu hướng chảy máu kéo dài với các giá trị đông máu bình thường. Sự mỏng manh của các mạch máu lớn hơn có thể do gắng sức, tai nạn, thai kỳ hoặc là Sinh dẫn đến chảy máu ồ ạt, nguy hiểm đến tính mạng.
Vì các cấu trúc mô liên kết khác cũng kém hơn, nó có thể trở nên quá Nội tạng (Thoát vị / thoát vị bẹn)), độ cong của cột sống (Vẹo cột sống), Vết nứt (vỡ) của Ruột và tử cung (Tử cung), túi (Túi phình) của mạch máu và sự co thắt của phổi do không khí tự do trong lồng ngực (Tràn khí màng phổi) đến.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, những thay đổi ở mắt có liên quan đến EDS như Loạn thị (loạn thị) hoặc là Ngôi sao xanh (bệnh tăng nhãn áp) để quan sát.

chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên biểu hiện lâm sàng, các triệu chứng và được bổ sung bằng khám gia đình (tiền sử gia đình). Trong additiona Sinh thiết da trong đó mô da bị loại bỏ được kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử và đánh giá cấu trúc collagen của nó. Sự phân biệt thành các loại khác nhau của Hội chứng Ehlers-Danlos diễn ra bằng phương pháp phân tích trình tự DNA.

Phân loại / các loại

Loại I, II: Anh chàng cổ điển; Di sản: tính trạng trội; Các triệu chứng chính: Giảm đàn hồi và mỏng manh của da, sẹo teo, tăng vận động khớp; Nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen V

Loại III: Loại siêu di động; Di sản: tính trạng trội; Các triệu chứng chính: tăng cử động khớp nói chung, liên quan đến da (tăng đàn hồi và / hoặc da mềm, dễ bị tổn thương); Nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen V
Đọc thêm về loại quan trọng này tại: Hội chứng Ehlers-Danlos loại III

Loại IV: Loại mạch máu; Di sản: tính trạng trội; Các triệu chứng chính: da mờ mỏng, vỡ động mạch, ruột và tử cung, có xu hướng tụ máu rõ rệt; Nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen III

Loại V: tương ứng với loại I.

Loại VI: Kyphoscoliotic loại; Di sản: di truyền lặn; Các triệu chứng chính: giảm căng thẳng của Cơ bắp đã được sinh ra ("Trẻ sơ sinh mềm"), chậm phát triển phản xạ cầm và hỗ trợ, uốn cong bên của Xương sống (Vẹo cột sống), Nguyên nhân gốc rễ: Thiếu hụt lsysl hydroxylase

Loại VII A / B: Loại khớp xương; Di sản: tính trạng trội; Các triệu chứng chính: tăng cử động toàn thân nghiêm trọng của khớp với tình trạng trật khớp nhiều lần, trật khớp háng hai bên bẩm sinh; Nguyên nhân gốc rễ: Rối loạn collagen loại I

Loại VII C: Loại thần kinh cột sống; Di sản: tính trạng trội; Các triệu chứng chính: da mỏng manh rõ rệt, da chảy xệ, Nguyên nhân gốc rễ: Sự thiếu hụt peptidase procollagen I ở đầu N

Điều trị và dự phòng

Không một nguyên nhân vẫn là một liệu pháp triệu chứng hiện có thể thực hiện được, vì vậy việc dự phòng thiệt hại do hậu quả là ở phía trước. Nên tránh chấn thương và căng thẳng nhiều hơn trên khớp. Vì vậy, nên nhất định các môn thể thaocó liên quan đến tăng nguy cơ chấn thương không được tập thể dục. Do tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ và Sinh cả hai Loại I, II, IV và VI cần giám sát chặt chẽ.

Nó cũng nên được sử dụng với cảm lạnh liệu pháp giảm ho và nói chung là Quy định độ đặc của phân được tôn trọng, có một điều như vậy Vỡ ruột kết (Vỡ ruột kết) và một Tràn khí màng phổi có thể tránh được. Thông qua vật lý trị liệu sớm, đặc biệt là ở trẻ em, các khớp vận động quá mức có thể được ổn định, làm giảm các triệu chứng của toàn bộ hệ thống cơ xương.
Vết thương phải đặc biệt chú ý và chỉ nên tiến hành các thao tác trong trường hợp khẩn cấp vì quá trình lành vết thương diễn ra chậm hơn bình thường từ 3 đến 4 lần.

dự báo

Kiên nhẫn với Hội chứng Ehlers-Danlos thường có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, bệnh diễn tiến nặng nên ngày càng dẫn đến sức khỏe ngày càng giảm sút. Vết thương ngoài da và trật khớp ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đồng thời vỡ các mạch lớn có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Tuổi thọ

Hội chứng Ehlers-Danlos là một căn bệnh mãn tính vẫn chưa có phương pháp điều trị căn nguyên và do đó không có cách chữa trị. Điều này có nghĩa là, với tình trạng hiện tại của công nghệ y tế, không có cách nào để giải quyết nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos và chữa khỏi hoàn toàn. Thật không may, người ta vẫn không thể chống lại và điều trị các triệu chứng xảy ra. Chỉ có thể khuyến khích bệnh nhân luôn chú ý trong cuộc sống hàng ngày, không để các khớp quá căng và tránh những tổn thương cho da nếu có thể. Các biện pháp can thiệp phẫu thuật chỉ nên được thực hiện trong trường hợp khẩn cấp và nếu không có các lựa chọn thay thế thích hợp.
Trong hầu hết các trường hợp, nó tiến triển với sự gia tăng các triệu chứng và suy giảm trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tùy từng loại bệnh mà bệnh có những ảnh hưởng khác nhau đến cuộc sống của những người mắc phải. Sự thay đổi của các khớp đôi khi dẫn đến thoái hóa khớp và viêm khớp thời thơ ấu, để sau này trẻ tập đi và bàn chân có thể bị biến dạng. Với việc tăng nguy cơ bong võng mạc hoặc xuất huyết võng mạc, thị lực cũng bị tổn hại.
Mức độ mạnh mẽ của các triệu chứng cuối cùng ở mỗi cá nhân phụ thuộc nhiều vào loại hội chứng Ehlers-Danlos và chúng cũng có thể khác nhau rất nhiều trong các loại phụ cá nhân. Đối với hầu hết các loại hội chứng Ehlers-Danlos, tuổi thọ là bình thường. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos loại IV, ảnh hưởng đến mạch, tuổi thọ giảm đáng kể do các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như nguy cơ vỡ động mạch tự phát, đặc biệt là động mạch chính (rách động mạch chủ) hoặc ruột già.
Đó là khoảng 37 tuổi đối với phụ nữ và 34 tuổi đối với nam giới.
Tuổi thọ giảm cũng có thể được giả định với hội chứng Ehlers-Danlos loại VI.