GiảI PhẫU-VựNg

Axit deoxyribonucleic - DNA

Từ đồng nghĩa

Vật chất di truyền, gen, dấu vân tay di truyền

Tiếng Anh: Axit deoxyribonucleic (DNS)

Định nghĩa

DNA là chỉ dẫn xây dựng cho cơ thể của mọi sinh vật (động vật có vú, vi khuẩn, Nấm Vân vân.). Về tổng thể, nó tương ứng với gen của chúng ta và chịu trách nhiệm về các đặc điểm chung của một sinh vật, chẳng hạn như số lượng chân và tay, cũng như các đặc điểm riêng lẻ như màu tóc.
Tương tự như dấu vân tay của chúng ta, DNA của mỗi người là khác nhau và phụ thuộc vào DNA của cha mẹ chúng ta. Các cặp song sinh giống hệt nhau là ngoại lệ ở đây: Họ có DNA giống hệt nhau.

Cấu trúc thô của DNA

Ở người, có DNA trong mọi tế bào của cơ thể Nhân tế bào (nhân tế bào) Lưu trữ. Ở những sinh vật không có nhân tế bào, chẳng hạn như vi khuẩn hoặc là Nấm, DNA được tiếp xúc trong không gian tế bào (Tế bào chấtNhân tế bào, chỉ có kích thước xấp xỉ. 5-15 µm đó là cách nó đo lường tim tế bào của chúng ta. Nó chứa các gen của chúng ta dưới dạng DNA trong 46 nhiễm sắc thể. Để đạt được tổng số khoảng. DNA dài 2m Đóng gói nó vào nhân tế bào nhỏ là để ổn định nó Protein và các enzym được nén theo hình xoắn ốc, vòng lặp và cuộn dây.

Do đó, nhiều gen trên một sợi DNA tạo nên một trong những 46 nhiễm sắc thể hình chữ X. Một nửa trong số 46 nhiễm sắc thể được tạo thành từ nhiễm sắc thể từ mẹ và một nửa từ nhiễm sắc thể của cha. Tuy nhiên, việc kích hoạt các gen phức tạp hơn nhiều, do đó các đặc điểm của đứa trẻ không chính xác 50% có thể được truy ngược lại cho từng phụ huynh.

Ngoài DNA ở dạng Nhiễm sắc thể trong nhân tế bào, có nhiều DNA vòng tròn hơn trong "Nhà máy điện năng lượng“Của các tế bào den Ti thể.
Vòng DNA này chỉ được truyền từ mẹ sang con.

Minh họa DNA

Cấu trúc của DNA, DNA
Axit deoxyribonucleic
Axit deoxyribonucleic
Sợi kép (chuỗi xoắn)

Cytosine
Thymine
Adenine
Guanine
phốt phát
Đường
Liên kết hydro
Cặp cơ sở
Nucleotide
a - bazơ pyrimidine
b - bazơ purin
Cầu A - T: 2H
Cầu G - C: 3H

Bạn có thể tìm thấy tổng quan về tất cả các hình ảnh Dr-Gumpert tại: minh họa y tế

Cấu trúc chi tiết của DNA

Người ta có thể hình dung DNA như một sợi kép, được cấu tạo giống như một cầu thang xoắn ốc. Chuỗi xoắn kép này có phần không đồng đều, do đó luôn có khoảng cách lớn hơn và nhỏ hơn giữa các bậc của cầu thang xoắn ốc (rãnh lớn và nhỏ).

Tay vịn của thang này luân phiên tạo thành:

bã đường (Deoxyribose) và
một dư lượng phốt phát.

Các tay vịn có một trong bốn cơ sở có thể có. Như vậy, hai cơ sở tạo thành một bước. Bản thân các bazơ được kết nối với nhau thông qua liên kết hydro.

Cấu trúc này giải thích tên DNA: deoxyribose (= Đường) + Nucleic (= từ Nhân tế bào) + Axit / axit (= tổng điện tích của xương sống đường-photphat).

Bazơ có dạng vòng, cấu trúc hóa học khác nhau với chức năng liên kết hóa học tương ứng khác nhau. Chỉ có bốn bazơ khác nhau trong DNA.

Cytosine và thymine (được thay thế bằng uracil trong RNA) được gọi là bazơ pyrimidine và có một vòng trong cấu trúc của chúng.
Mặt khác, bazơ Purine có hai vòng trong cấu trúc của chúng. Trong DNA, chúng được gọi là adenine và guanine.

Chỉ có một khả năng kết hợp hai cơ sở với nhau tạo thành một bước.

Luôn luôn có một cơ sở purine liên kết với một cơ sở pyrimidine. Do cấu trúc hóa học, cytosine luôn tạo thành các cặp bazơ bổ sung với guanin và adenin với thymine.

Bạn có thể đọc thêm thông tin chi tiết về chủ đề này dưới: Telomere - Giải phẫu, Chức năng & Bệnh tật

Cơ sở DNA

Đến trong DNA 4 cơ sở khác nhau ở phía trước.
Chúng bao gồm các gốc có nguồn gốc pyrimidine chỉ có một vòng (cytosine và thymine) và các gốc có nguồn gốc từ purine có hai vòng (adenine và guanine).

Các cơ sở này đều có một đường và một Phân tử photphat liên kết và sau đó còn được gọi là nucleotide adenin hoặc nucleotide cytosine. Sự kết hợp này với đường và với photphat là cần thiết để các bazơ riêng lẻ có thể được kết nối để tạo thành một chuỗi dài DNA. Điều này là do đường và xen kẽ trong sợi DNA phốt phát chúng tạo thành các yếu tố bên của thang DNA. Các bậc thang của DNA được hình thành bởi bốn cơ sở khác nhau hướng vào trong.
Adenine và thymine, tương ứng. Guanin và cytosine tạo thành một cặp bazơ bổ sung.
Các cơ sở DNA được liên kết bằng cái gọi là liên kết hydro. Cặp adenine-thymine có hai, và cặp guanine-cytosine có ba liên kết này.

DNA polymerase

DNA polymerase là một mencó thể kết nối các nucleotide với nhau và do đó tạo ra một chuỗi DNA mới.
DNA polymerase chỉ có thể hoạt động nếu một loại enzyme (DNA polymerase khác) được kích hoạt bởi một enzyme khác "Lót", tức là một phân tử khởi động cho DNA polymerase thực sự đã được tạo ra.
Sau đó, DNA polymerase gắn vào đầu tự do của phân tử đường trong một nucleotide và liên kết đường này với phosphate của nucleotide tiếp theo.
DNA polymerase đại diện trong bối cảnh của Sao chép DNA (Sự nhân đôi của DNA trong quá trình phân chia tế bào) tạo ra các phân tử DNA mới bằng cách đọc sợi DNA hiện có và tổng hợp sợi con đối diện tương ứng. Để DNA polymerase đạt đến "sợi mẹ", DNA sợi đôi thực sự phải trải qua quá trình sao chép DNA chuẩn bị Enzyme không bị ràng buộc.

Ngoài các polymerase DNA, có liên quan đến quá trình sao chép DNA, cũng có các polymerase DNA có thể sửa chữa các khu vực bị hỏng hoặc sao chép không chính xác.

DNA như một vật liệu và các sản phẩm của nó

Để đảm bảo sự sinh trưởng và phát triển của cơ thể chúng ta, sự kế thừa gen và sản xuất các tế bào và protein cần thiết, quá trình phân chia tế bào (meiosis, mitosis) phải diễn ra. Các quy trình cần thiết mà DNA của chúng ta phải trải qua, được trình bày tổng quan:

Nhân rộng:

Mục đích của sao chép là sao chép vật liệu di truyền của chúng ta (DNA) trong nhân tế bào, trước khi tế bào phân chia. Các nhiễm sắc thể được tách rời từng mảnh để các enzym có thể tự gắn vào DNA.
Sợi kép DNA đối lập được mở ra để hai base không còn kết nối với nhau. Mỗi mặt của lan can hoặc phần đế giờ đây được đọc bởi các enzym khác nhau và được bổ sung bởi phần đế bổ sung bao gồm cả lan can. Điều này tạo ra hai chuỗi DNA kép giống hệt nhau được phân phối giữa hai tế bào con.

Phiên mã:

Cũng giống như sao chép, quá trình phiên mã cũng diễn ra trong nhân. Mục đích là viết lại mã cơ sở của DNA trong mRNA (axit ribonucleic thông tin). Thymine được thay thế bằng uracil và các phần của DNA không mã hóa protein, tương tự như một khoảng trống, bị cắt ra. Kết quả là mRNA, hiện được vận chuyển ra khỏi nhân tế bào, ngắn hơn đáng kể so với DNA và chỉ có một sợi đơn.

Dịch:

Nếu mRNA bây giờ đã đến không gian tế bào, thì khóa sẽ được đọc từ các base. Quá trình này diễn ra trên ribosome. Ba cơ sở (Bộ ba cơ sở) dẫn đến mã cho một axit amin. Tổng cộng có 20 loại axit amin khác nhau được sử dụng. Khi mRNA đã được đọc, chuỗi axit amin dẫn đến một protein được sử dụng trong chính tế bào hoặc được gửi đến cơ quan đích.

Đột biến:

Khi nhân và đọc DNA, ít nhiều sai sót nghiêm trọng có thể xảy ra. Trong một tế bào, có khoảng 10.000 đến 1.000.000 thiệt hại mỗi ngày, thường có thể được sửa chữa bằng các enzym sửa chữa, do đó các lỗi không ảnh hưởng đến tế bào.

Nếu sản phẩm, tức là protein, không thay đổi mặc dù có đột biến, thì đó là một đột biến âm thầm. Tuy nhiên, nếu protein bị thay đổi, bệnh tật thường phát triển. Ví dụ, bức xạ UV (ánh sáng mặt trời) có nghĩa là không thể sửa chữa được hư hỏng đối với cơ sở thymine. Kết quả là có thể bị ung thư da.
Tuy nhiên, đột biến không nhất thiết phải liên quan đến bệnh. Bạn cũng có thể sửa đổi sinh vật để có lợi cho nó. Đột biến là một phần lớn của quá trình tiến hóa vì sinh vật chỉ có thể thích nghi với môi trường của chúng trong thời gian dài thông qua các đột biến.

Có nhiều loại đột biến có thể xảy ra một cách tự phát trong các giai đoạn khác nhau của chu kỳ tế bào. Ví dụ, nếu một gen bị lỗi, nó được gọi là đột biến gen. Tuy nhiên, nếu lỗi ảnh hưởng đến một số nhiễm sắc thể hoặc bộ phận nhiễm sắc thể, thì đó là một đột biến nhiễm sắc thể. Nếu số lượng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, nó sẽ dẫn đến đột biến gen.

Đọc thêm về điều này dưới: Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?

Sao chép DNA

Các mục đích sự sao chép DNA là Sao chép DNA hiện có.
Trong quá trình phân chia tế bào sẽ DNA của tế bào nhân đôi chính xác và sau đó được phân phối cho cả hai tế bào con.

Sự nhân đôi của DNA diễn ra sau cái gọi là nguyên tắc bán bảo thủ thay vào đó, nghĩa là sau ký tự đầu tiên Mở cuộn DNA chuỗi DNA ban đầu thông qua một Enzyme (helicase) được tách ra và mỗi "sợi gốc" này đóng vai trò là khuôn mẫu cho một sợi DNA mới.

Các DNA polymerase là enzym chịu trách nhiệm cho Tổng hợp các sợi mới chịu trách nhiệm Là. Vì các bazơ đối lập của một sợi DNA bổ sung cho nhau, nên DNA polymerase có thể sử dụng “sợi ban đầu” để sắp xếp các bazơ tự do trong tế bào theo đúng thứ tự và do đó hình thành một sợi kép DNA mới.

Sau khi DNA nhân đôi chính xác, hai sợi dây con gáihiện chứa thông tin di truyền giống nhau, trên hai ôđiều đó phát sinh trong quá trình phân chia tế bào, chia ra. Cũng vậy hai tế bào con giống hệt nhau xuất hiện từ nó.

Lịch sử của DNA

Trong một thời gian dài, người ta vẫn chưa xác định được cấu trúc nào trong cơ thể chịu trách nhiệm truyền vật chất di truyền của chúng ta. Nhờ Friedrich Miescher người Thụy Sĩ, trọng tâm của nghiên cứu vào năm 1869 là nội dung của nhân tế bào.

Năm 1919, Phoebus Levene người Lithuania đã phát hiện ra bazơ, đường và dư lượng phốt phát làm nguyên liệu xây dựng gen của chúng ta. Oswald Avery người Canada đã có thể chứng minh rằng DNA chứ không phải protein thực sự chịu trách nhiệm chuyển gen vào năm 1943 bằng các thí nghiệm trên vi khuẩn.
James Watson người Mỹ và Francis Crick người Anh đã chấm dứt cuộc chạy đua marathon nghiên cứu, vốn đã lan rộng trên nhiều quốc gia, vào năm 1953. Họ là những người đầu tiên, với sự giúp đỡ của Rosalind Franklin's (người Anh) Tia X DNA, một mô hình của chuỗi xoắn kép DNA bao gồm các gốc purine và pyrimidine, đường và phosphate. Tuy nhiên, các bức ảnh chụp X-quang của Rosalind Franklin không được phát hành để nghiên cứu bởi chính cô ấy, mà là của đồng nghiệp Maurice Wilkins. Wilkins nhận giải Nobel Y học năm 1962, cùng với Watson và Crick. Franklin đã qua đời vào thời điểm này và do đó không thể được đề cử nữa.

Chủ đề này cũng có thể bạn quan tâm: Chất nhiễm sắc

Ý nghĩa của việc phát hiện ra DNA ngày nay

Một số vết máu trên hiện trường có thể kết tội hung thủ.

Tội phạm học:

Liệu tài liệu đáng ngờ sẽ như

Máu,
Tinh dịch hoặc
tóc

Tìm thấy tại hiện trường vụ án hoặc trên người nạn nhân, DNA có thể được trích xuất từ đó. Bên cạnh các gen, DNA còn chứa nhiều phần hơn bao gồm sự lặp lại thường xuyên của các base không mã hóa gen. Những đoạn cắt cảnh này đóng vai trò như một dấu vân tay di truyền vì chúng rất thay đổi. Mặt khác, các gen gần như giống hệt nhau ở tất cả mọi người.

Nếu bạn cắt DNA thu được với sự trợ giúp của các enzym, nhiều đoạn DNA nhỏ, còn được gọi là tế bào vi mô, sẽ được hình thành. Nếu người ta so sánh kiểu đặc trưng của tế bào vi mô (đoạn DNA) của nghi phạm (ví dụ từ mẫu nước bọt) với kiểu của vật liệu hiện có, thì khả năng cao là xác định được hung thủ nếu chúng trùng khớp. Nguyên tắc tương tự như của dấu vân tay.

Kiểm tra tư cách làm cha:

Ở đây, chiều dài của tế bào vi mô của đứa trẻ cũng được so sánh với chiều dài của người cha khả dĩ. Nếu họ trùng khớp, rất có thể xảy ra quan hệ cha con (xem thêm: Tội phạm học).

Dự án bộ gen người (HGP):

Năm 1990, dự án bộ gen người được khởi động. Với mục đích giải mã toàn bộ mã DNA, ban đầu James Watson đứng đầu dự án. Kể từ tháng 4 năm 2003, bộ gen của con người được coi là đã được giải mã hoàn toàn. Khoảng 21.000 gen có thể được gán cho 3,2 tỷ cặp cơ sở. Tổng của tất cả các gen, bộ gen, lần lượt chịu trách nhiệm về hàng trăm nghìn protein.

xét nghiệm DNA

Giải trình tự DNA sử dụng các phương pháp sinh hóa để xác định thứ tự của các nucleotide (phân tử gốc DNA với đường và phosphate) trong một phân tử DNA.

Phương pháp phổ biến nhất là Phương pháp kết thúc chuỗi sáng tạo.
Vì DNA được tạo thành từ bốn cơ sở khác nhau, nên bốn cách tiếp cận khác nhau được thực hiện. Trong mỗi cách tiếp cận, có DNA được giải trình tự, Lót (Phân tử khởi đầu để giải trình tự), DNA polymerase (enzyme kéo dài DNA) và hỗn hợp của tất cả bốn nucleotide cần thiết. Tuy nhiên, trong mỗi cách tiếp cận này, một cơ sở khác nhau được sửa đổi về mặt hóa học theo cách mà nó có thể được kết hợp, nhưng không tạo ra điểm tấn công cho DNA polymerase. Vì vậy, sau đó nó đến Chấm dứt chuỗi.
Phương pháp này tạo ra các đoạn DNA có độ dài khác nhau, sau đó được phân tách bằng cái gọi là Điện di trên gel được phân tách về mặt hóa học theo chiều dài của chúng. Việc sắp xếp kết quả có thể được dịch mã thành trình tự của các nucleotide trong đoạn DNA đã được giải trình tự bằng cách đánh dấu mỗi base bằng một màu huỳnh quang khác nhau.

Lai DNA

Lai DNA là một phương pháp di truyền phân tửđược sử dụng để tạo Phát hiện sự giống nhau giữa hai chuỗi DNA đơn có nguồn gốc khác nhau.

Phương pháp này sử dụng thực tế là một sợi kép DNA luôn được tạo thành từ hai sợi đơn bổ sung.
Cả hai sợi đơn càng giống nhau là với nhau, càng nhiều bazơ tạo thành liên kết vững chắc (liên kết hydro) với bazơ đối lập hoặc càng nhiều cặp cơ sở hơn phát sinh.

Sẽ không có sự bắt cặp bazơ giữa các phần trên hai sợi DNA có trình tự bazơ khác nhau.

Các số lượng kết nối tương đối bây giờ có thể thông qua Xác định điểm nóng chảy, trong đó sợi kép DNA mới được tạo ra được tách ra.
Điểm nóng chảy càng cao dối trá, các cơ sở bổ sung nhiều hơn đã hình thành liên kết hydro với nhau và càng giống nhau là hai sợi đơn.

Quy trình này cũng có thể được sử dụng cho Phát hiện trình tự cơ sở cụ thể trong hỗn hợp DNA được dùng. Bạn có thể làm được việc này hình thành nhân tạo Các đoạn DNA được đánh dấu bằng thuốc nhuộm (huỳnh quang) trở nên. Sau đó, chúng phục vụ để xác định trình tự cơ sở tương ứng và do đó có thể làm cho nó hiển thị.

Mục tiêu nghiên cứu

Sau khi hoàn thành Dự án bảo vệ gen người Các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng xác định tầm quan trọng của các gen riêng lẻ đối với cơ thể con người.
Một mặt, họ cố gắng đưa ra kết luận Dịch bệnh xuất hiện và trị liệu Mặt khác, bằng cách so sánh DNA của con người với DNA của các sinh vật sống khác, người ta hy vọng có thể đại diện tốt hơn cho các cơ chế tiến hóa.