NộI Y

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML)

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Bệnh bạch cầu, ung thư máu trắng, nhiễm sắc thể Philadelphia

Định nghĩa

CML (bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính) cho thấy một quá trình bệnh mãn tính, tức là tiến triển khá chậm. Điều này dẫn đến sự thoái hóa của tế bào gốc, là tiền thân của bạch cầu hạt, tức là để bảo vệ v.a. Vi khuẩn tế bào quan trọng.

tần số

Có 3 / 100.000 ca mắc mới mỗi năm. Những người khoảng 60 tuổi bị ảnh hưởng đặc biệt.

CML ở trẻ em

Tuổi khởi phát trung bình là 65 tuổi. Về nguyên tắc, mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh, nhưng trẻ em hiếm khi bị. Ví dụ ở Đức, chỉ có 1-2 trẻ em trên 1 triệu dân số mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính mỗi năm.
Do sự hiếm gặp của căn bệnh này ở thời thơ ấu, do đó không có gì ngạc nhiên khi hiện nay có rất ít nghiên cứu và dữ liệu có ý nghĩa về chủ đề này. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy CML thời thơ ấu có thể tích cực hơn trong quá trình của nó. Trong những trường hợp nhất định, bệnh ở trẻ em thậm chí còn đại diện cho một hình ảnh lâm sàng riêng biệt.
Về mặt điều trị, có thể xây dựng các mục tiêu gần giống như với bệnh nhân người lớn. Tuy nhiên, vì trẻ em nhạy cảm và nhạy cảm hơn nhiều với các tác dụng phụ của các liệu pháp hiện đại, nên các quyết định trị liệu phải được cân nhắc rất cẩn thận. Những đứa trẻ thường cần hàng chục năm điều trị. Do đó, tránh điều trị suốt đời với các chất ức chế tyrosine kinase hiện đại thường là một mục tiêu quan trọng. Các nghiên cứu hiện tại cũng đề cập đến khả năng “ngừng điều trị”.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Bệnh bạch cầu ở trẻ em

Các chất ức chế tyrosine kinase thuộc về các tác nhân hóa trị liệu được nhắm mục tiêu và chủ yếu được sử dụng trong CML. Tìm hiểu thêm về tác dụng và tác dụng phụ của liệu pháp này tại: Hóa trị mục tiêu với chất ức chế tyrosine kinase

nguyên nhân

Hiện vẫn chưa rõ tại sao căn bệnh này lại xảy ra, nhưng bức xạ (như trong một vụ tai nạn lò phản ứng hạt nhân) hoặc một số chất (benzen) là những yếu tố có thể dẫn đến căn bệnh này.

Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Philadelphia được tìm thấy trong khoảng 90% trường hợp, đó là kết quả của đột biến nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn tương hỗ của các đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22.

Các triệu chứng

Có ba giai đoạn điển hình trong bệnh này:

Giai đoạn ổn định: Thường thì người ta chỉ có thể nhìn thấy một đường cong hiệu suất, cũng như giảm cân. Các triệu chứng tương đối không điển hình ở giai đoạn này.

Giai đoạn chuyển tiếp: Thường có sự mở rộng nhanh chóng của lách (Lách to), ví dụ: có thể dẫn đến đau bụng. Sốt cũng tương đối phổ biến ở đây. Việc giảm cân và giảm hiệu suất có thể tăng lên.

Đòn nổ: Cái gọi là vụ nổ là tiền thân ban đầu của bạch cầu hạt. Trong giai đoạn này, cơ thể tràn ngập các tế bào thoái hóa. Vì vậy các triệu chứng ngày càng gia tăng nhanh chóng. Nó có thể Thiếu máu (thiếu máu) và tăng lên Sự chảy máu bổ sung (thông qua việc ức chế sự hình thành tiểu cầu).

Những triệu chứng này có thể cho bạn biết liệu bạn có bệnh bạch cầu có thể bị ốm và cần được bác sĩ kiểm tra.

Làm thế nào để bạn nhận biết bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính?

Trái ngược với các dạng bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh bạch cầu mãn tính có thể diễn ra không được chú ý trong nhiều năm. Đặc biệt là trong giai đoạn đầu, nếu các triệu chứng khá không cụ thể chẳng hạn như mệt mỏi mãn tính, sốt hoặc giảm cân không mong muốn. Vì vậy, không dễ dàng nhận ra CML một cách dễ dàng.
Chỉ trong hai giai đoạn nâng cao (giai đoạn tăng tốc và giai đoạn bùng nổ), những người bị ảnh hưởng mới bị các khiếu nại nghiêm trọng hơn.
Bác sĩ gia đình thường tình cờ nhận ra những thay đổi trong công thức máu. Chúng bao gồm v.d. a tăng mạnh bạch cầu (Tăng bạch cầu) ở các dạng khác nhau. Ngoài ra, các tế bào bệnh bạch cầu, cái gọi là "vụ nổ", thường có thể được phát hiện trong máu.
Thường rơi vào một Khám siêu âm của bụng một phần lá lách to ra ồ ạt.
Khi các bằng chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính tăng lên, việc chẩn đoán chi tiết thường được thực hiện tại bệnh viện. Các xét nghiệm đặc biệt về máu và tủy xương có thể được thực hiện tại đây.

Thông tin chung về chủ đề có thể tham khảo tại: Làm thế nào để bạn nhận ra bệnh bạch cầu?

Giai đoạn mãn tính

Thông thường, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được phát hiện trong giai đoạn mãn tính. Nó tương ứng với điều đó Giai đoạn đầu của bệnh và có thể kéo dài đến mười năm. Nó thường chạy mà không có triệu chứng, do đó, chẩn đoán ban đầu thường không ngẫu nhiên hơn, ví dụ: như một phần của xét nghiệm máu định kỳ tại bác sĩ gia đình.
Ở giai đoạn này, có một sự dịch chuyển dần dần của các tế bào tạo máu khỏe mạnh trong tủy xương. Để có thể sản xuất đủ tế bào máu, cơ thể chuyển sang các cơ quan khác để tạo máu. Trong bối cảnh này, người ta nói đến sự hình thành máu ngoài tủy.
Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến lá lách, do đó cơ quan này có thể trở nên cực kỳ to ra. Do kích thước tăng lên ồ ạt, thậm chí có nguy cơ nguy hiểm đến tính mạng Lá lách vỡ. Đôi khi, những người bị ảnh hưởng trước đó báo cáo các vấn đề ở bụng trên bên trái.
Hầu như không có bất kỳ triệu chứng đặc trưng nào của giai đoạn mãn tính. Bệnh nhân thường phàn nàn khiếu nại không cụ thể, nhu la. Sút cân, mệt mỏi, hay đổ mồ hôi ban đêm.

chẩn đoán

Lấy mẫu máu: Tại đây xác định số lượng bạch cầu trong máu. Với bệnh này, đặc biệt là trong giai đoạn bệnh nổ, dự kiến sẽ có một số lượng bạch cầu tăng lên (tăng bạch cầu). Các thông số như cái gọi là ALP (phosphatase bạch cầu kiềm) trong huyết thanh cũng được xác định. Giá trị này được hạ thấp trong CML (bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính) và phân biệt bệnh này với các bệnh tương tự khác trong đó giá trị này được tăng lên. Ngoài ra, các thông số khác được xác định cho thấy sự gia tăng doanh thu tế bào trong cơ thể (ví dụ như axit uric). Các giá trị được xác định mỗi khi nghi ngờ ung thư máu.

Loại bỏ mô tủy xương (sinh thiết tủy xương) và phết máu: Sau khi phân tích loại bỏ mô khỏi tủy xương với sự hỗ trợ của kính hiển vi, các tế bào trong tủy xương có thể được đánh giá và xác định nguồn gốc của chúng. Ngoài ra, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch cũng có thể được kiểm tra và đánh giá dưới kính hiển vi.

Đọc thêm về chủ đề: Chọc tủy xương

Di truyền tế bào: Việc kiểm tra vật chất di truyền đã được mô tả của các tế bào thoái hóa là rất quan trọng đối với cả liệu pháp và tiên lượng, bởi vì các tế bào của CML (bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính) đặc biệt có tỷ lệ nhiễm sắc thể Philadelphia cực kỳ cao (khoảng 95% Tế bào có kết nối không điển hình này giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22).

Chụp cắt lớp vi tính (X-quang lát cắt) và siêu âm: sự phì đại của gan và lá lách có thể được đánh giá bằng hình ảnh này.

trị liệu

Cấy ghép tủy xương: Với căn bệnh này, điều đặc biệt quan trọng là phải tìm người hiến tủy xương, vì điều này làm cho loại bệnh bạch cầu này có thể chữa được.

Hóa trị: Loại ung thư này cũng được sử dụng hóa trị liệu đã điều trị.

Leucopheresis: Phương pháp này loại bỏ rất nhiều tế bào khỏi máu do sự phát triển không kiểm soát được, nếu không nó sẽ dẫn đến tình trạng máu đặc lại do tăng độ nhớt của máu. Hậu quả sẽ là Nét, Đau tim hoặc là Huyết khối, vì máu sẽ lưu lại trong các mạch nhỏ hơn và làm tắc các mạch này.

Imatinib: Hoạt chất đặc biệt quan trọng trong bệnh này Imatinib đóng một vai trò rất quan trọng, vì 95% tế bào bị thoái hóa có nhiễm sắc thể Philadelphia.

Tiên lượng / tuổi thọ / cơ hội phục hồi

Theo khoa học hiện nay, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không thể chữa khỏi bằng thuốc. Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng hoặc không đáp ứng với liệu pháp điều trị, phương pháp cấy ghép tủy xương chủ yếu là chữa bệnh (tức là có triển vọng chữa khỏi) nhưng có rủi ro. Do đó, không dễ để đưa ra những tuyên bố chung chung về tiên lượng hay tuổi thọ của từng cá nhân.
Về cơ bản, trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, số lượng tế bào trong máu tăng lên ồ ạt gây ra các biến chứng và khiếu nại. Do đó, mục đích của liệu pháp là giảm số lượng tế bào bệnh bạch cầu để tránh các biến chứng có thể gây tử vong.
Cái gọi là "chất ức chế tyrosine kinase" như imatinib, nilotinib hoặc dasatinib đã được chấp thuận ở Đức từ năm 2001. Đằng sau những cái tên phức tạp này là những loại thuốc mới, nói một cách dễ hiểu, có thể ngăn chặn các tế bào ung thư bạch cầu ác tính. Trái ngược với hóa trị liệu thông thường, những loại thuốc này can thiệp trực tiếp vào vị trí của CML và do đó ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư thoái hóa.
Sự ra đời của các chất ức chế tyrosine kinase hiện nay có thể được coi là một cuộc cách mạng y tế thực sự, bởi vì trước đó, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được coi là một căn bệnh khó chữa dẫn đến tử vong trong vòng vài năm.
Ngược lại, bệnh nhân ngày nay có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Với liệu pháp sớm, tối ưu và nhất quán, hiện nay có thể đạt được tuổi thọ gần như bình thường.
Ngoài việc chẩn đoán kịp thời, việc sử dụng thuốc liên tục và nghiêm ngặt có ý nghĩa rất quan trọng đối với tiên lượng bệnh. Các bác sĩ tham gia kiểm tra các thông số phòng thí nghiệm có ý nghĩa định kỳ để có thể can thiệp nhanh chóng trong trường hợp khẩn cấp.
Các nghiên cứu hiện tại cũng giải quyết câu hỏi liệu có thể "ngăn chặn" hoàn toàn căn bệnh này hay không. Sau đó, những người bị ảnh hưởng, ít nhất là trong một thời điểm nhất định, ngừng dùng thuốc hoàn toàn.
Nếu các liệu pháp hiện đại vẫn không hiệu quả và CML tiến triển, việc cấy ghép tủy xương có thể mang lại triển vọng chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, không nên đánh giá thấp rủi ro của sự can thiệp nguy hiểm này.

Bạn có thể quan tâm đến những bài viết này