Bại liệt tiến bộ về hạt nhân

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Trước đây theo mô tả đầu tiên: "Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski"

Giới thiệu

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP) là một bệnh hiếm gặp. Khoảng 12.000 người ở Đức mắc chứng liệt siêu hạt nhân tiến triển (PSP).
Bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP) có những biểu hiện tương đồng về diễn biến và triệu chứng với bệnh Parkinson. Đặc biệt trong giai đoạn đầu, bệnh đáp ứng với các loại thuốc điều trị bệnh Parkinson. Căn bệnh này phần lớn vẫn chưa được hiểu rõ ngày nay và vẫn cần nhiều nghiên cứu. Chủ đề này nhằm cung cấp một cái nhìn tổng quan về căn bệnh này và giúp công chúng tiếp cận rộng rãi hơn.

Bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển lần đầu tiên được mô tả vào năm 1963 bởi Bác sĩ và Steele, Richardson, và Olszewski. Do đó tên sớm hơn là "Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski".

Sự xuất hiện trong quần thể

Tuổi chính của bệnh là từ 50 đến 70 tuổi.
Đàn ông và phụ nữ được cho là bị ảnh hưởng gần như ngang nhau.

Các triệu chứng

Các triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Chóng mặt
• Rối loạn thăng bằng
• Không ổn định
• ngã đột ngột
• Khó đọc
• Leo cầu thang

Rối loạn chuyển động mắt

Chuyển động của mắt và chuyển động của cơ thể phải được phối hợp với nhau để nhận thức các đối tượng trong môi trường của chúng ta.

Mọi chuyển động của mắt đều được não bộ điều khiển và điều chỉnh cụ thể. Trong bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP), bạn thường có thể nhận thấy cử động mắt chậm lại ngay cả trong giai đoạn đầu của bệnh. Những thay đổi trong chuyển động của mắt dựa trên những thay đổi của thân não.

Kết quả là xảy ra hiện tượng nhìn đôi và thị lực liên tục giảm, mặc dù thị lực thực tế không bị rối loạn. Chỉ có sự cố định trên các đối tượng là không thể thực hiện được nữa hoặc chỉ có thể ở một mức độ hạn chế.

Trong quá trình xa hơn, có thể bị lác mắt, thể lực để lái xe không còn nữa.

Thay đổi tính cách

Các triệu chứng ban đầu của bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP) có thể là gia tăng sự cáu kỉnh hoặc thiếu hiểu biết.
Những thay đổi về tâm trạng, bao gồm cả trầm cảm, cũng có thể xảy ra.
Rối loạn giấc ngủ thường gặp ở bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP).
Suy nghĩ chậm lại (chứng suy nhược não) ban đầu cũng có thể gợi ý bệnh Alzheimer.

Sự chẩn đoan

Có thể thực hiện các phương pháp kiểm tra sau để xác định chẩn đoán:

• kiểm tra thể chất
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) -> biểu diễn hình dạng thay đổi của thân não
• Quy trình y học hạt nhân (PET) - Hoạt động dopamine
• Hậu quang học
• Kiểm tra nước thần kinh (rượu) để loại trừ các bệnh thay thế khác

Các bệnh thay thế

Các bệnh thay thế phải được loại trừ:

• bệnh Parkinson
• Bệnh Alzheimer
• Bệnh Wilson
  Đây là một căn bệnh tích trữ đồng hiếm gặp cũng có thể gây ra các rối loạn ở thân não, được gọi là chứng rối loạn cơ chất.
  Bạn có thể tìm hiểu thêm theo chủ đề của chúng tôi: Bệnh Wilson

Tương tự với bệnh Parkinson

Các vùng trong não chịu trách nhiệm về mắt nằm gần trực tiếp với các vùng nói và nuốt, vùng này cũng có thể bị ảnh hưởng trong giai đoạn sau của bệnh, cũng có thể gợi ý bệnh Parkinson.

Tốc độ nói chậm hơn so với bệnh nhân Parkinson. Âm vực của giọng nói cũng thấp hơn so với người bệnh Parkinson. Dáng đi không vững cũng ngày càng xảy ra khi bệnh tiến triển.
Sự “nghiêm trọng” đặc trưng cho bệnh Parkinson - có thể được xác định là kháng chất sáp khi khám khi các khớp cử động thụ động - xảy ra ở bệnh nhân liệt siêu nhân tiến triển.
Run (trung bình là run), vì nó thường xảy ra trong bệnh Parkinson, khá hiếm ở bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP).

Liệu pháp

Phương pháp điều trị trung tâm là một loại thuốc. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP), nhưng bản thân căn bệnh này không thể chấm dứt được.
Các loại thuốc sau được sử dụng:

• L-Dopa (chuyển đổi não thành chất dẫn truyền thần kinh dopamine)
  Thông thường hiệu quả sẽ mất đi sau 2-3 năm.
• Amantadine
• Chất chủ vận dopamine
• Rasagaline và selegiline
  giảm sự phân hủy dopamine trong não
• Amitriptyline và imipramine
  cả hai được gọi là thuốc chống trầm cảm ba vòng, chúng được sử dụng khi tâm trạng chán nản
• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin (SSRI)
• Độc tố botulinum được sử dụng để điều trị co thắt mí mắt
• Coenzyme Q10

Cũng đọc bài viết: Điều trị bệnh Parkinson.

Quy trình như thế nào?

Tùy thuộc vào loại liệt siêu hạt nhân, một diễn biến điển hình hơi khác nhau. Trong bệnh liệt siêu nhân tiến triển cổ điển (hội chứng Richardson), dáng đi không ổn định với dáng đi loạng choạng, tư thế không ổn định và dẫn đến té ngã. Các cử động mắt theo chiều dọc chỉ có thể được thực hiện chậm hơn và dần dần các suy giảm nhận thức nhẹ phát triển, như trong trường hợp sa sút trí tuệ ở giai đoạn đầu.
Trong vòng ba đến sáu năm tiếp theo, các triệu chứng rối loạn nói và nuốt cũng như liệt hoàn toàn các cử động của mắt theo chiều dọc xuất hiện. Sự thiếu hụt nhận thức cũng đang tăng lên.

Trong các dạng khác, các rối loạn vận động nói riêng có thể xuất hiện sớm và rõ rệt hơn, trong khi các triệu chứng nhận thức chỉ xuất hiện muộn hơn trong quá trình bệnh (chứng vận động PSP kèm theo phong tỏa dáng đi). Theo cách tương tự, khả năng nhận thức - chẳng hạn như nói - ban đầu có thể bị mất, trong khi rối loạn vận động xuất hiện muộn trong khóa học (PSP-PNFA, mất ngôn ngữ GSP tiến triển, không trôi chảy).

Bệnh liệt siêu nhân có giới hạn tuổi thọ không?

Thật không may, bệnh bại liệt siêu hạt nhân có thể hạn chế nghiêm trọng tuổi thọ. Theo quy luật, khả năng sống sót chỉ từ sáu đến mười hai năm sau khi bệnh lần đầu xuất hiện.

Tuy nhiên, vì bệnh thường chỉ xảy ra trong thập kỷ thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời, nhiều người bị ảnh hưởng vẫn có thể đạt đến độ tuổi bình thường. Hầu hết các nguyên nhân gây tử vong là khó thở và khó nuốt, cũng như do nhiễm trùng xảy ra trong giai đoạn muộn của bệnh. Trước đây, ngã có thể khiến bệnh nhân phải ngồi trên xe lăn, điều này có thể thúc đẩy thêm một số bệnh nhiễm trùng.

Di sản

Cơ chế chính xác của sự phát triển của bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP) vẫn chưa rõ ràng.
Cũng giống như bệnh Parkinson, căn bệnh này dẫn đến sự phá hủy các tế bào thần kinh ở các vùng quan trọng của não (med. Substantia nigra).
Subantia nigra là một phần của não nằm trong cái gọi là thân não và là trung tâm điều khiển trung tâm cho các nhiệm vụ vận động.
Người ta vẫn chưa biết tại sao những tế bào thần kinh này lại chết.
Vì các tế bào này cũng bị ảnh hưởng trong bệnh Parkinson, người ta có thể hiểu tại sao thuốc điều trị bệnh Parkinson cũng có tác dụng trong một thời gian giới hạn ở bệnh liệt siêu nhân tiến triển (PSP).
Một biến thể của gen (gen tau) được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 17 ở bệnh nhân bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP).Một nhóm nghiên cứu hàng đầu ở Đức đang điều tra các khiếm khuyết di truyền làm nền tảng cho bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP).

Bất chấp khiếm khuyết di truyền đã biết, nó dường như không được di truyền.
Do đó, nguy cơ phát triển bệnh nhân bại liệt siêu nhân (PSP) từ bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển do đó không khác với dân số bình thường.